Kas yra susijęs su achondroplazijos gydymu?

Achondroplazija yra medicininis terminas, apibūdinantis neproporcingą nykštukiškumą, įgimtą būklę, kurios negalima išgydyti. Neįmanoma visiškai normalizuoti šios būklės sukeltų skeleto disproporcijų. Achondroplazijos gydymas apsiriboja periferinių medicininių problemų sprendimu, jei reikia. Vadinamoji „galūnių pailginimo“ operacija yra prieinama kai kuriems neproporcingiems asmenims, tačiau ji laikoma prieštaringa.

Achondroplazija sukelia nenormalias rankų, kojų, galvos ir kitų savybių proporcijas, palyginti su asmens liemens dydžiu. Ši būklė yra spontaniškos genų mutacijos vaisiaus vystymosi metu rezultatas, o dauguma nykštukiškumu sergančių asmenų gimsta iš dviejų normalios proporcijos tėvų. Achondroplazija sergančių žmonių vidutinis suaugusiųjų ūgis yra maždaug 4 metro. Achondroplazija yra labiausiai paplitęs mažo ūgio sutrikimo tipas, kuris sudaro 1.3 proc. Žmonės, sergantys šia liga, paprastai turi normalų intelektą ir gyvena įprastą gyvenimo trukmę.

Šios būklės fizinės savybės yra žymiai trumpesnis nei vidutinis ūgis, palyginti su to paties amžiaus ir lyties žmonėmis. Be to, šiems asmenims būdingos išlenktos kojos, iškilios kaktos ir trumpi pirštai. Kai kuriems asmenims taip pat gali būti sumuštos pėdos.

Gydant achondroplaziją pagrindinis dėmesys skiriamas neproporcingo ūgio žmonėms būdingų medicininių problemų palengvinimui. Kai kurios iš šių problemų gali būti per didelis svoris, perpildyti dantys, kvėpavimo sutrikimai ir dažnos vidurinės ausies infekcijos. Dvi rimtos būklės, kurias galima išspręsti chirurginiu būdu, yra stuburo smegenų suspaudimas ir stuburo stenozė, dėl kurios atsiranda silpnumas ar dilgčiojimas kojose dėl spaudimo nugaros smegenims. Kūdikių ar mažų vaikų achondroplazijos gydymas taip pat gali apimti medicininę pagalbą esant hidrocefalijai, smegenyse susikaupusiam skysčiui, kurį reikia nusausinti šuntu, arba kifozę – kuprą, kurią galima koreguoti naudojant nugaros įtvarą.

Achondroplazijos gydymas neapima žmogaus augimo hormono vartojimo ūgiui padidinti. Tokia hormonų terapija laikoma perspektyvia tik esant proporcingam nykštukui, kai galūnės ir galva yra atitinkamai proporcingos liemens dydžiui. Nenustatyta, kad augimo hormono vartojimas reikšmingai padidintų suaugusiųjų ūgį, kai jis vartojamas vaikams, sergantiems achondroplazija.

Asmenims, sergantiems achondroplazija, gali prireikti terapinės paramos problemoms, susijusioms su socialiniu prisitaikymu. Daugelis nykštukiškumo paveiktų asmenų patiria diskriminaciją, susijusią su užimtumu, prieiga prie išteklių ir kitais socialinės sąveikos aspektais. Achondroplazijos gydymo forma, vadinama galūnių pailginimo operacija, yra labai prieštaringa. Kai kurie asmenys pasirenka atlikti šią operaciją, kad pasiektų didesnį ūgį kosmetiniais ir socialiniais tikslais, tačiau ši procedūra nelaikoma medicininiu požiūriu būtina.