Desminas yra baltymų rūšis, dalyvaujanti raumenų struktūrų stabilizavime. Kartais baltymą koduojantis genas turi mutaciją ir gamina netinkamą baltymą. Tai sukelia ligą, vadinamą su Desminu susijusia miopatija (DRM), kuri yra reta, bet labai rimta būklė.
Tarpiniai siūlai yra tvirti, patvarūs pluoštai, pagaminti iš baltymų, kurie sudaro tinklą citoplazmoje, supančioje branduolį, ir tęsiasi iki plazmos membranos. Pagrindinė jų funkcija yra atsparumas mechaniniam poveikiui. Desminas yra III tipo tarpinis gijų baltymas, klasė, kuri yra labiausiai paplitusi iš visų tarpinių gijų baltymų. Jis randamas skeleto raumenų audinyje, kuris dalyvauja judėjime ir širdies raumens audiniuose. Šie audiniai labai efektyviai atsispiria tempimui, nes yra sudaryti iš miofibrilių – ilgų siūlų, sujungtų į lygiagrečius pluoštus.
Sarkomeras yra miofibrilės struktūrinis vienetas. Būtent sarkomerai leidžia ląstelėms susitraukti. Sarkomeras turi juostą, einančią per jį, vadinamą Z linija, o desmino molekulės jungiasi aplink Z liniją, kad sujungtų ją su raumenų ląstelės plazmine membrana. Šiuo ryšiu su sarkomeru desminas susieja susitraukimo aparatą su daugybe ląstelių struktūrų. Taip išlaikomas ląstelės stabilumas susitraukiant.
Kai desmino genas yra mutavęs, atsiranda DRM, taip pat žinoma kaip desminopatija. Tokiu atveju medžiaga nebegali sudaryti baltymų gijų, o formuoja gumulėlius visose ląstelėse. Sarkomerai nebesusilygina, o raumenų skaidulos tampa neorganizuotos ir miršta. Manoma, kad šis sutrikimas turi įtakos kitoms ląstelės struktūroms, kurios taip pat prisideda prie raumenų skaidulų nykimo.
Desminopatija buvo atrasta 1990 m. Jis gali būti perduodamas per šeimas genetiškai arba individai gali išsivystyti spontaniškai, sukurdami naują desmino geno mutaciją. Daugeliu atvejų nėra šeimos istorijos. Liga laikoma labai reta, tačiau yra daug atvejų, kai diagnozuojama neteisingai arba netinkamai identifikuojama kaip desminopatija.
Silpnumas gali išsivystyti kūdikystėje ar suaugus, galintis paveikti kojas arba rankas. Tai taip pat gali pasireikšti kaip širdies liga. Liga gali sukelti staigią ankstyvą mirtį. Amžius, kada liga pasireiškia, ir jos progresavimo greitis gali priklausyti nuo konkrečios genų mutacijos ir paveldėjimo tipo. Nėra gydymo, tačiau simptomus galima gydyti. Dabar galima atlikti genetinius šios ligos tyrimus.
Yra ir kitų genų, kurie gali būti susiję su desminopatija. Pavyzdžiui, yra baltymo, kuris sąveikauja su desminu, genas, vadinamas alfa B-kristalinu, ir jo mutacija gali sukelti desminopatijos vystymąsi. Kiti neatpažinti genai taip pat buvo susiję su sutrikimu.