Kokie yra skirtingi Tay-Sachs gydymo būdai?

Tay-Sachs liga yra labai retas genetinis sutrikimas, kurio paprastai neįmanoma gydyti ar išgydyti. Beveik visi kūdikiai, kurie susirgo šia liga, iki ketverių metų turi mirtinų komplikacijų, o vyresnio amžiaus pacientų, kuriems pasireiškia simptomai, gyvenimo trukmė taip pat smarkiai sutrumpėja. Dauguma dabartinių Tay-Sachs gydymo būdų yra palaikomojo pobūdžio: jie skirti skausmui ir kitiems simptomams palengvinti ir padėti ligoniams išlikti kuo patogesniam, kai liga progresuoja. Vykdomi genetiniai ir farmaciniai tyrimai žada artimiausiu metu sukurti veiksmingus Tay-Sachs gydymo būdus, nors reikia atlikti daug daugiau tyrimų, kad tam tikri gydymo būdai būtų laikomi saugiais. Yra įrodymų, kad kamieninių ląstelių transplantacija, fermentų pakeitimas ir genų terapija gali lemti patikimą Tay-Sachs gydymą.

Pacientai, sergantys Tay-Sachs, turi defektų Hex-A genų. Jie nesugeba gaminti veikiančių tam tikro tipo fermento, vadinamo beta-heksosaminidaze A (BHA), versijų. Be BHA nervų ląstelės smegenyse ir nugaros smegenyse negali suskaidyti riebalų sankaupų, vadinamų gangliozidais, o tai lemia progresuojančius nervų pažeidimus ir ląstelių mirtį. Kadangi nėra įrodytų vaistų ar gydymo būdų, kurie pagerintų BHA veikimą, dabartinis Tay-Sachs gydymas yra skirtas kovoti su įvairiais ligos simptomais.

Priepuoliai yra gana dažna Tay-Sachs komplikacija, todėl dažnai skiriami prieštraukuliniai vaistai, siekiant sumažinti jų sunkumą ir dažnumą. Kiti vaistai gali būti skiriami kovojant su kraujospūdžio problemomis, depresija, prastu raumenų funkcionavimu ir kvėpavimo takų infekcijomis. Pacientams, kuriems sunku ryti ir kvėpuoti, turi būti taikoma deguonies terapija ir jiems turi būti įtaisyti skrandžio vamzdeliai, kad būtų užtikrinta tinkama mityba. Paaugliams ir suaugusiems, kuriems išsivysto Tay-Sachs, dažnai skiriama fizinė terapija, kuri padėtų jiems išlaikyti raumenų jėgą ir išmokti išlikti mobiliems, nepaisant savo negalios. Nepaisant didelių pastangų teikiant palaikomąją priežiūrą ir atitolinant neurologinių problemų atsiradimą, pacientai galiausiai pasiduoda ligai.

Šiuo metu yra tiriamos kelios teorijos, kurios ateityje gali lemti sėkmingą Tay-Sachs gydymą. Viena eksperimentinė idėja teigia, kad sugedę beta-heksosaminidazės A fermentai gali būti pakeisti sveikais paciento kraujyje. Fermentų pakaitinė terapija yra gerai žinomas kai kurių genetinių ligų, kurios pažeidžia plaučius, širdį ar kitus kūno organus, gydymas, tačiau Tay-Sachs kelia unikalių iššūkių, nes fermentų trūkumas veikia smegenis. Dar nėra veiksmingo būdo sveikiems fermentams patekti per kraujo ir smegenų barjerą.

Kiti eksperimentiniai Tay-Sachs gydymo būdai apima genų terapiją ir kamieninių ląstelių transplantaciją. Genų terapija apima didelio kiekio veikiančių Hex-A genų įvedimą į paciento sistemą, tikintis, kad jo DNR juos tinkamai įtrauks. Kamieninės ląstelės, paimtos iš donoro kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo, taip pat gali būti naudingos Tay-Sachs pacientams. Sveikos kamieninės ląstelės, galinčios teisingai koduoti Hex-A geną, gali padidinti fermentų kiekį smegenyse. Tęsdami tyrimus daugelis gydytojų įsitikinę, kad liga vieną dieną bus išgydoma.