Hemochromatozės testas, dar vadinamas HFE testu, analizuoja paciento kraujo mėginį dėl paveldimo geno, sukeliančio hemochromatozę – būklę, kai organizmas pasisavina per daug geležies. Kai geležis kaupiasi kūno organuose, tokiuose kaip kepenys ar širdis, gali kilti problemų. Be to, geležies kaupimasis sąnariuose ir raumenyse gali sukelti ankstyvą artritą. Hemochromatozės testą lengva atlikti, jam reikia tik nedidelio kraujo mėginio, kurį galima paimti iš bet kurios venos.
Tyrimai parodė, kad daugiau nei pusė žmonių, kuriems kraujo tyrimuose nustatytas didelis geležies kiekis, taip pat yra tam tikra HFE geno mutacija. Ši mutacija gali sukelti hemochromatozę. Žinoma, ne visi atvejai diagnozuojami, todėl šis skaičius gali būti didesnis. Ankstyvieji hemochromatozės simptomai yra lengvai nepastebimi, nes jie gali būti tokie paprasti kaip sąnarių skausmas, svorio kritimas ar tiesiog energijos trūkumas.
Gydytojas arba pacientas gali nuspręsti atlikti hemochromatozės tyrimą, jei atsiranda viena iš šių situacijų. Pirma, būtų galima žinoti, kad hemochromatozė vyksta šeimoje. Jei šeimos nariui diagnozuojama hemochromatozė, kraujo giminaičiai gali nuspręsti atlikti tyrimą. Antra, jei tiek feritino, tiek transferino įsotinimo tyrimai atskleidžia didelį geležies kiekį, gydytojas gali pasirinkti hemochromatozės testą, kad pašalintų HFE geno mutaciją. Trečia, hemochromatozės testas gali būti naudojamas kaip preliminarus sveiko žmogaus tyrimas, kad būtų išvengta galimų komplikacijų, tokių kaip būsima kepenų liga. Trečiasis atvejis yra retas.
Jei hemochromatozė negydoma, ji gali sukelti tam tikrų sekinančių simptomų. Tai apima kepenų cirozę, diabetą ir širdies nepakankamumą. Hemochromatozė paprastai nustatoma sulaukus 40–60 metų, tačiau moterims tai gali pasireikšti tik po menopauzės, nes geležies kiekis labai svyruoja menstruacinio ciklo metu.
Kai kuriais atvejais nurodoma kepenų biopsija, kad būtų patikrintas didelis geležies kiekis ir randai, kurie galėjo atsirasti. Tai yra hemochromatozės įspėjamieji ženklai, nors ir ne galutiniai. Sudėtinga hemochromatozės dalis yra ta, kad tiek daug kitų įprastų būklių gali sukelti panašius simptomus.
Yra du tyrimai, kuriais analizuojamas didelis geležies kiekis kraujyje: serumo transferino įsotinimas ir serumo feritinas. Serumo transferino prisotinimo testas analizuoja baltymus, kurie perneša geležį visame kūne, kad tiksliai sužinotų, kiek geležies yra prijungta prie jų. Prisotinimo lygis, didesnis nei 45%, laikomas per aukštu. Antrasis tyrimas – serumo feritinas – analizuoja kepenyse sukauptą geležies kiekį. Jei šie rezultatai yra per dideli, gydytojas gali atlikti genetinį tyrimą, kad išsiaiškintų, ar nėra HFE geno mutacijos, dėl kurios atsirado hemochromatozės.