Ląstelės branduolyje DNR yra suskirstyta į atskiras struktūras, vadinamas chromosomomis. Lytiškai besidauginančių organizmų ląstelės turi dvi kiekvienos chromosomos kopijas, vadinamas homologinėmis chromosomomis. Vienas egzempliorius yra iš vyriškos lyties tėvo, o kitas iš moters. Dvi chromosomos arba viena pora lemia organizmo lytį, todėl jos vadinamos lytinėmis chromosomomis. Likusios chromosomos vadinamos autosomomis.
Pavyzdžiui, žmonės turi 46 chromosomas arba 23 homologines chromosomų poras. Kariotipas yra vaizdas, sukurtas iš visų chromosomų branduolyje. Žmogaus ląstelės kariotipo poros nuo 22 iki 23 yra autosomų poros, o 22 porą sudaro lytinės chromosomos. Suporuotos autosomos yra išdėstytos nuo vieno iki XNUMX mažėjančio dydžio. Normalioje ląstelėje autosominė chromosomų pora paprastai yra identiškos formos ir dydžio bei turi tuos pačius genus toje pačioje vietoje.
Kiekviena chromosoma turi tam tikrą genų rinkinį, kuris koduoja skirtingas savybes, nesvarbu, ar tai lytinė chromosoma, ar autosoma. Genai yra panašūs, tačiau jie neturi būti identiški, nes po vieną yra iš kiekvieno iš tėvų. Kiekvienoje autosomoje gali būti skirtingo tipo genas arba alelis. Priklausomai nuo geno, jam gali būti keli skirtingi aleliai. Skirtingi aleliai gali sąveikauti skirtingai, todėl charakteristika gali būti išreikšta skirtingai.
Kai kurie aleliai visada išreiškiami prieš kitus, todėl sakoma, kad jie yra dominuojantys aleliai. Kiti aleliai išreiškiami tik tuo atveju, jei yra dvi to alelio kopijos. Sakoma, kad šio tipo aleliai yra recesyvūs. Galiausiai, kai kurie aleliai gali sąveikauti vienas su kitu ir būti iš dalies išreikšti priklausomai nuo to, koks yra atitinkamas alelis. Teigiama, kad kai kurios savybės, atsirandančios dėl autosomų aptiktų genų, yra autosominės dominuojančios arba autosominės recesyvinės, remiantis aleliais ir charakteristikos išraiška.
Maždaug pusę genetinių ligų žmonėms sukelia autosoma. Liga, kaip ir Dauno sindromo atveju, gali kilti dėl autosomos anomalijos. Šią ligą sukelia autosominė 21 chromosomos trisomija. Autosominė trisomija atsiranda, kai ląstelėje yra trys konkrečios chromosomos kopijos, o ne dvi. Daugelis šių tipų anomalijų sukelia vaisiaus mirtį arba negimusį gimdymą.
Kitas ligas sukelia tam tikrame geno lokuse esantis alelis. Autosomines dominuojančias ligas sukelia dominuojantis autosomoje esantis genas, o tai reiškia, kad jei serga vienas iš tėvų, yra 50% tikimybė, kad sirgs ir vaikai. Autosominės dominuojančios ligos pavyzdys yra Huntingtono liga.
Sergant autosomine recesine liga, liga bus tik tuo atveju, jei abi geno kopijos yra recesyvinės. Daugelis žmonių gali turėti vieną recesyvinio geno kopiją, todėl jie nesusirgs liga, bet bus jos nešiotojai. 25 % palikuonių ligą perduoda užkrėsti tėvai, o 50 % – nešiotojai. Cistinė fibrozė yra dažnas autosominės recesyvinės ligos pavyzdys.