Kas yra pozicinis klonavimas?

Pozicinis klonavimas yra metodas, naudojamas atliekant genetinę patikrą, siekiant nustatyti konkrečias dominančias genomo sritis ir tada nustatyti, ką jos daro. Šio tipo atranka kartais vadinama atvirkštine genetika, nes mokslininkai pirmiausia išsiaiškina, kur yra genas, o tada nustato, ką jis daro, priešingai nei metodai, kurie pradedami nustatant geno funkciją, o vėliau surandant jį genomo. Taikant šį metodą buvo nustatyti genai, susiję su tokiomis sąlygomis kaip Hantingtono liga ir cistinė fibrozė.

Šiame procese tyrinėtojai atranda dominančią genomo sritį, ieškodami genetinių žymenų. Jie dažnai naudojasi duomenų bazėmis, kuriose renkama informacija apie žmones, turinčius sveikatos problemų, kad galėtų nustatyti bendrus bruožus, kurie gali būti panaudoti susiaurinant genomo sritį, kuri gali atskleisti naudingos informacijos. Suradęs žymenis, tyrėjas gali klonuoti ir ištirti dominančią sritį, kad nustatytų, ką ji daro. Pozicinis klonavimas taip pat gali būti naudojamas norint patikrinti konkrečius asmenis dėl genetinių problemų.

Šis metodas priklauso nuo labai didelės ir gerai įrengtos laboratorijos, kurią tyrėjas gali naudoti tirdamas genomą ir eksperimentuoti su mutacijomis. Ji taip pat remiasi genomo duomenų baze, kurią mokslininkai gali naudoti norėdami palyginti savo rezultatus su normalių asmenų genomais, taip pat su asmenimis, turinčiais įvairių mutacijų ir sveikatos sutrikimų. Tokiuose organizmuose kaip augalai ir vaisinės muselės tyrėjas iš tikrųjų gali paskatinti mutacijų kūrimą pasitelkdamas genetinę manipuliaciją, kad sužinotų daugiau apie tai, kaip veikia tam tikra genomo sritis. Toks eksperimentavimas su žmonėmis nėra etiškas, todėl mokslininkai verčia randamą informaciją lyginti su genetiniais mėginiais, ieškoti mutacijų požymių ir mutacijų išraiškos būdo.

Naudodamiesi tokiomis procedūromis, mokslininkai gali nustatyti genomą ir lėtai, bet nuolat išsiaiškinti, ką daro kiekviena jo sritis. Kuo daugiau informacijos tyrėjai randa, tuo lengvesnis jų darbas, nes jie gali pradėti rasti susijusių žymenų ir bruožų, kurie sąveikauja tarpusavyje. Genomo analizė taip pat leis tyrėjams sugalvoti testus, kurie gali būti naudojami ieškant konkrečių paveldimų būklių ir mutacijų. Šie testai gali būti naudojami siekiant patikrinti vaisius dėl galimų apsigimimų ir ištirti vaikus ir suaugusiuosius dėl pagrindinių genetinių ligų, kurios gali pasireikšti vėliau.

Kaip ir daugelis su genomu susijusių tyrimų tipų, pozicinis klonavimas kartais gali sukelti ginčų. Surasdami konkrečių genetinių būklių vietas, mokslininkai sudaro pagrindą galimiems gydymo ir gydymo metodams, tačiau jie taip pat kelia klausimų apie genetinį tyrimą ir jo panaudojimą. Pavyzdžiui, atlikdami genetinį testą, skirtą genų, susijusių su Hantingtono liga, paieškai, tėvai gali nuspręsti ištirti vaisius nėštumo metu ir jį nutraukti, jei testas yra teigiamas, o tai gali sukelti nepatogių etinių klausimų.