Heterochromatinas yra glaudžiai susivyniojusios chromosominės medžiagos forma, pernešanti genus ir kuri laikoma genetiškai inertiška. Jis egzistuoja dviem formomis – konstituciniu ir fakultatyviniu heterochromatinu. Laikoma, kad konstitucinis heterochromatinas yra fiksuotas tiek forma, tiek funkcijomis. Jis randamas 1, 9, 16 ir Y chromosomose arba paprastai tokiose vietose kaip telomerai chromosomų gale. Fakultatyvinis heterochromatinas gali pereiti į normalią euchromatinę būklę, kuri apima didžiąją dalį genetiškai aktyvios medžiagos žmogaus kūne ir randama neaktyviose X chromosomose.
Jei susidaro heterochromatino susidarymas, jis paprastai slopina genetinės informacijos transkripciją savyje arba gretimuose chromatino regionuose, ir šis poveikis genų ekspresijai yra žinomas kaip padėties efekto margas. Priežastis, dėl kurios heterochromatino susidarymas neleidžia genų ekspresijai, tyrimuose buvo susiaurinta iki vienos iš trijų priežasčių. Heterochromatino baltymas gali paveikti netoliese esančius normalaus chromatino regionus, slopindamas jų gebėjimą ekspresuoti genus, arba jis gali būti regionuose, kuriuose transkripcija bet kuriuo atveju neįtraukiama, pavyzdžiui, chromocentre. Trečiasis slopinimo metodas netaikomas žmogaus genetiniam kodavimui, o yra ribojantis veiksnys genų ekspresijai kai kuriose vabzdžių rūšyse, kurių poveikis buvo ištirtas, pavyzdžiui, vaisinių muselių.
Dabar mokslas nustatė, kad padėties efekto įvairumas yra visų eukariotų rūšių, įskaitant mieles ir visas kitas gyvybės formas, išskyrus bakterijas, kai kuriuos melsvadumblius ir kitus primityvius organizmus, sąlyga. Žinduolių organizmuose heterochromatinas yra koncentruotas centromeroje arba centrinėje chromosomos struktūroje, kur dvi chromatidės laikomos kartu ir sudaro X formą. Jis taip pat yra dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) telomeruose arba chromosomų segmentų galuose.
Centromero vietoje heterochromatinas yra palydovinės DNR forma, kuri yra trumpų, pasikartojančių nukleotidų sekų eilutė. Paprastai palydovinė DNR transkripcija nedalyvauja, kaip šiuo atveju. Taip pat buvo žinoma, kad tai labai kintanti DNR forma, linkusi į vėžinį poveikį, tačiau šiuo atveju centromerinis heterochromatinas yra stabili ir apsauginė chromosomos savybė. Atrodo, kad vieta pirmiausia atlieka struktūrinį arba architektūrinį vaidmenį, nes ji yra rišamoji terpė kinechorei, kuri yra vietos abiejose chromosomos centromero pusėse, kur ląstelių dalijimosi proceso metu pritvirtinami verpstės pluoštai.
Heterochromatino buvimas organizme gali turėti tiesioginį ryšį su senėjimo procesu. Kadaise buvo manoma, kad šios chromosominės medžiagos vietos buvo nustatytos ankstyvame organizmo vystymosi etape ir išlaikomos visą gyvavimo ciklą. Dabar korporacijos „Geron“ tyrimai rodo, kad organizmui senstant koncentracija mažėja, ir tai buvo pastebėta tiek mielių, tiek pelių tyrimuose, kur heterochromatino gebėjimas slopinti genų ekspresiją laikui bėgant palaipsniui nyksta. Didėjant genų ekspresijai šiuose regionuose, tai gali prisidėti prie mutacijų ir degeneracinių būklių, susijusių su senėjimu.