Kas yra genų amplifikacija?

Genų amplifikacija, dar žinoma kaip genų dubliavimas arba chromosomų dubliavimas, yra ląstelių procesas, kurio metu susidaro kelios geno kopijos. Rezultatas yra fenotipo arba išreikšto bruožo, susijusio su genu, amplifikacija. Paprastai tai atsitinka dėl rimto genetinio trūkumo ląstelėje ar ląstelių grupėje. Genų amplifikacija turi rimtų pasekmių evoliucijos istorijai, taip pat vėžio ląstelių atsparumui vaistams, ir tai kelia didelį susirūpinimą biologijoje dėl daugelio papildomų priežasčių.

Dauguma genų amplifikacijos atvejų įvyksta homologinės rekombinacijos klaidos metu, kai dvi panašios DNR grandinės keičiasi genetine informacija. Tai atsitinka daugelio genetinių procesų metu, bet labiausiai paplitęs mejozės metu, kai gaminamos ir dauginamos lytinės ląstelės. Retrotranspozonai taip pat prisideda prie genų dubliavimosi; jie yra genetiniai elementai, galintys save sustiprinti. Pasikartojantys genai yra linkę į mutacijas, nes nukopijuotų genų mutacijos paprastai nepablogina šeimininko organizmo sveikatos.

Nors diskutuojama apie jo svarbą evoliucijai, daugelis mano, kad genų amplifikacija yra nepaprastai svarbus evoliucijos istorijos aspektas. Kai kurie įrodymai rodo, kad visas mielių genomas, susumavus visą mielių genetinę informaciją, palyginti neseniai patyrė genų dubliavimosi įvykį. Augaluose genų amplifikacija vyksta dažniau nei gyvūnams. Pavyzdžiui, kviečiai yra heksaploidiniai, turintys šešias visas savo genomo kopijas. Sustiprėjus genams ir sustiprėjus savybėms, sustiprėjusius bruožus paveldi palikuonys ir jie perduodami vėlesnėms kartoms; tai labai svarbus aspektas evoliucijoje.

Tačiau ne visos genų amplifikacijos turi didelę reikšmę evoliucijai. Kartais sustiprintas bruožas miršta su vienu organizmu, kuris patiria genų dubliavimą. Taip atsitinka, kai genas yra per daug išreikštas, o jo koduota savybė išreiškiama iki organizmui nesveiko lygio. Tai taip pat gali atsirasti, kai dubliavimasis vyksta somatinėje ląstelėje, o ne lytinėje ląstelėje. Somatinėse ląstelėse esanti genetinė informacija palikuonims neperduodama, todėl vėlesnėse kartose neatsiranda.

Vienas iš plačiausiai išnagrinėtų genų amplifikacijos aspektų yra jo vaidmuo kai kurių ligų atsparumui vaistams. Pavyzdžiui, vėžio ląstelės dažnai išreiškia didelį atsparumą vaistams dėl geno, kuris neleidžia vėžinėms ląstelėms visiškai absorbuoti chemoterapinių vaistų, amplifikacijos. Konkrečiai, amplifikacija vyksta gene, koduojančiame baltymą, kuris gali selektyviai išpumpuoti medžiagas iš vėžinių ląstelių. Šis baltymas linkęs pumpuoti chemoterapines medžiagas iš ląstelės, daugeliu atvejų veiksmingai neutralizuodamas gydymą.

Dėl savo vaidmens ir sveikatos, ir mokslo srityse genų amplifikaciją daugelis laiko pagrindiniu biologijos srities rūpesčiu. Išsamesnė informacija šia tema gali lemti didelius lūžius tiriant daugelio rūšių kilmę ir daugelį tų rūšių savybių. Tai taip pat gali padėti išgydyti didelę ligą, nusinešusią milijonus gyvybių: vėžio.