Kas yra egzonai?

Branduolyje genai yra DNR dalys, koduojančios specifinius ląstelės baltymus. Tai vadinama genetiniu kodu. Visa DNR nėra įtraukta į genetinį kodą. Yra DNR ilgių, vadinamų intronais, kurie nekoduoja baltymų. DNR dalys, sudarančios genetinį kodą, vadinamos egzonais.
Norint sukurti baltymus iš DNR, ląstelėje vyksta du atskiri procesai. Pirma, transkripcija sukuria RNR iš DNR. Po to seka transliacija, kuri gamina baltymus pagal anksčiau sukurtą RNR. Transkripcija vyksta ląstelės branduolyje, o transliacija vyksta ląstelės citoplazmoje.

Transkripcijos metu, remiantis branduolyje esančia DNR, susidaro trijų tipų RNR. Kiekvienas iš jų turi tam tikrą vaidmenį vertime. Messenger RNR arba mRNR suteikia baltymų kūrimo kodą. Ribosominė RNR, dar vadinama rRNR, naudojama ribosomoms gaminti, kur vyksta vertimas. RNR arba tRNR perneša aminorūgštis, baltymų statybinius blokus, į ribosomą, kad sukurtų baltymų grandines.

Egzonų ir intronų buvimą iš pradžių 1977 m. atrado MIT mokslininkas Phillipas A. Sharpas. Jis atrado, kad pagaminta funkcinė mRNR buvo tik maždaug trečdalis ilgio, kurio tikėtasi remiantis DNR. Jis nustatė, kad po transkripcijos iš mRNR buvo pašalinti dideli regionai, kad ji veiktų. Tai atsitinka branduolyje, prieš tai, kai mRNR išleidžiama į ląstelę, kad būtų atliktas vertimas.

Intronų pašalinimas apima mažiausiai keturias skirtingas mažas branduolinio ribonukleoproteino daleles arba snRNP. SnRNP atpažįsta specifinę RNR seką ties introno ir egzono riba. Kai snRNP prisijungia prie RNR, jie nutraukia ryšį tarp egzono ir introno, o intronas nutolsta. Tada skirtingi snRNP sujungia du likusius egzonus. Tai vyksta išilgai RNR grandinės, kad susidarytų funkcinė mRNR.

Egzonai taip pavadinti, nes jie išgyvena šį pašalinimo procesą ir vėliau ekspresuojami arba naudojami baltymams gaminti ląstelėje. Intronai turi pašalintas RNR dalis. Kiekvienas iš egzonų nebūtinai yra lygus vienam genui, o intronai gali atsirasti genuose ir tarp jų. Tai reiškia, kad intronų pašalinimas yra labai svarbus siekiant užtikrinti, kad į geną būtų įtraukta teisinga seka. Vienos bazės klaida pašalinimo metu gali reikšti, kad susidarę egzonai negali būti išreikšti arba naudojami ląstelei reikalingų baltymų gamybai.