Kas yra perkeliamasis elementas?

Perkeliamasis elementas arba transpozonas yra mobilioji genetinės medžiagos dalis. Šios dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) sekos genome yra daug kartų replikuojamos arba perkeliamos pradine forma. Dėl gebėjimo kurti naujus genus perkeliami elementai yra laikomi mutagenais ir yra svarbus evoliucijos prietaisas. Perkeliami elementai yra tiriami siekiant padėti geriau suprasti genetinius pokyčius ir ligų priežastis.

Amerikiečių mokslininkė Barbara McClintock pirmą kartą perkeliamą elementą atrado Antrojo pasaulinio karo pabaigoje. Ji tyrinėjo kukurūzų arba kukurūzų dauginimosi būdus, daugiausia dėmesio skirdama chromosomų pasikeitimui. Ji taip pat sukūrė pirmąjį kukurūzų genetinį žemėlapį. Jos tyrimai iš pradžių buvo sutikti skeptiškai. Tik 1983 m. už savo darbą ji buvo apdovanota Nobelio premija.

Pirmasis galimas perkeliamo elemento mobilumo būdas yra panašus į kompiuterio funkciją „kopijuoti ir įklijuoti“. Tokio tipo perkeliami elementai priskiriami I klasei ir kartais vadinami retrotranspozonais. Šiame replikacijos režime naudojamas ribonukleino rūgšties (RNR) tarpininkas. Retrotranspozonų ypač gausu augaluose ir kituose eukariotuose arba organizmuose su sudėtingomis ląstelėmis. Beveik pusę žmogaus genomo sudaro šios formos perkeliamas elementas.

DNR transpozonai yra antrojo tipo perkeliami elementai, priskiriami II klasei. Užuot naudoję RNR tarpinį produktą, II klasės elementai paprastai naudoja fermentus, panašius į „iškirpti ir įklijuoti“. Fermentai yra molekulių rūšys, kurios padeda pagreitinti chemines reakcijas organizme. DNR transpozonai žmogaus genome yra mažiau paplitę nei retrotranspozonai, tačiau vis tiek atlieka svarbų vaidmenį evoliucijoje.

Yra žinoma, kad perkeliami elementai sukelia ligas. Hemofilija A ir B, polinkis į vėžį ir raumenų distrofija – visa tai gali sukelti tokie genetinės medžiagos pokyčiai. Jei perkeliamas elementas įterpiamas į funkcinį geną, jis gali išjungti visą geną. Jei geno spragą palieka išeinantis DNR transpozonas, genas paprastai nėra tinkamai suremontuotas.

Ląstelės paprastai turi gynybinius mechanizmus nuo pernelyg didelių genetinių pokyčių. Bakterijos gali reguliariai ištrinti dideles savo genomo dalis, kad apsaugotų nuo virusų ir perkeliamų elementų plitimo. Eukariotai gali naudoti RNR molekules savo ląstelėse, kad trukdytų perkeliamų elementų veiklai. Šios priemonės yra evoliucinės adaptacijos, padedančios kontroliuoti naujas mutacijas.

Perkeliamų elementų raida nėra gerai suprantama. Kai kurie mano, kad šis reiškinys atsirado ankstyvoje gyvybės evoliucinėje istorijoje ir buvo perduotas vėlesnėms rūšims. Kiti teigia, kad elementai atsirado kelis kartus nepriklausomai vienas nuo kito. Kita galimybė yra ta, kad perkeliami elementai galėjo išsivystyti neseniai ir išplisti į skirtingas gyvybės formas per procesą, vadinamą horizontaliu genų perkėlimu. Bet kuriuo atveju perkeliamų elementų šiandien yra visose pagrindinėse gyvenimo srityse.