Mikrosatelitas yra trumpa pasikartojanti DNR seka. Kadangi tarp glaudžiai susijusių organizmų jie paprastai mažai skiriasi, mokslininkai mikrosatelitus dažnai naudoja kaip genetinius žymenis, kad nustatytų individus, kilę iš tos pačios veisimosi populiacijos. Jie taip pat žinomi kaip trumpi tandeminiai pakartojimai (STR) ir paprastosios sekos kartojimai (SSR).
Jei manome, kad DNR molekulė panaši į kopėčias, tada kiekvieną kopėčių laiptelį sudaro pora mažesnių molekulių, vadinamų nukleotidais. Keturi nukleotidai, esantys DNR, yra adeninas (A), guaninas (G), timinas (T) ir citozinas (C). Adeninas poruojasi su timinu, o guaninas – su citozinu. Šių bazių porų atsiradimo tvarka suteikia DNR grandinei unikalų parašą ir sudaro kodą, kuriame saugoma genetinė informacija.
Mikrosatelitas atsiranda, kai trumpa bazinių porų seka, paprastai nuo 1 iki 6, kartojasi kelis kartus iš eilės. Toliau pateiktoje trumpos DNR grandinės diagramoje pavaizduotas vienas mikropalydovas, sudarytas iš vieneto GTC viršutinėje pusėje ir CAG apatinėje pusėje, kiekvienas kartojamas 4 kartus. Mokslininkai tai pavaizduotų kaip (GTC)4 arba (CAG)4:
GTCGTCGTCGTC
| | | | | | | | | | | |
CAGCAGCAGCAG
Šios pasikartojančių sekų grupės buvo pavadintos „mikrosatelitais“, nes kai DNR yra atskiriama sukant ją centrifugoje, ji linkusi susigrupuoti į didelę pagrindinę juostą, apsuptą mažesnių „palydovinių“ juostų. Tyrėjai šiose juostose rastą DNR pavadino minipalydovais ir mikropalydovais. Minipalydovai yra ilgesni segmentai, kuriuos gali sudaryti iki maždaug 100 pasikartojančių bazių porų.
Mikrosatelitiniai žymenys dažnai yra naudingi identifikuojant individus iš tos pačios veisimosi populiacijos. Retai mutacijos įvyksta, kai genetinė seka perduodama iš tėvų vaikui, todėl pasikartojančio segmento vienetų yra daugiau ar mažiau. Taigi aukščiau pateiktame pavyzdyje (CAG)4 gali tapti (CAG)3 arba (CAG)5. Šios mutacijos įvyksta pakankamai dažnai, todėl tikėtina, kad laukinė veisimosi populiacija turi skirtingus mikrosatelitus nei kitos veisimosi grupės, tačiau jos pasitaiko pakankamai retai, kad vienos veisimosi grupės individai gali turėti tam tikras būdingas sekas.
Dauguma mikrosatelitų randami nekoduojančioje DNR – DNR, kuri neturi „kodo“ ar nurodymų gaminti baltymą. Todėl manoma, kad jie nevaidina reikšmingo vaidmens ląstelių funkcionavimui. Tačiau yra pagrindo manyti, kad mikrosatelitas gali sutrikdyti normalius ląstelių procesus, jei jis išauga per didelis. Pavyzdžiui, Huntingtono ligos atveju tam tikros sekos pasikartojimų skaičius gali reikšti skirtumą tarp ligos paveikto ar nepaveikto nešiotojo.