Terminas „alelis“ reiškia specifines genų formas. Dažnai vieno žmogaus genas gali skirtis nuo kito žmogaus geno. Kai geno seka pastebimai skiriasi, įvairios geno formos vadinamos aleliais. Geno alelio dažnis yra populiacijos, turinčios vieną konkretų genų tipą, dalis.
Kiekvienas organizmas turi unikalų genomą, tam organizmui būdingą genų seką. Atskiri bet kurio genomo genai turi informaciją, reikalingą organizmui, kad galėtų sukurti tinkamus ląstelių produktus. Konkretūs genai turi specifines, fiksuotas vietas genome.
Kai genetikas žiūri į žmogaus genomą, jis gali rasti geną, kuris turi tam tikrą tikslą. Nors geno seka diktuoja, kokį produktą iš jo pagamina ląstelė, seka nebūtinai turi būti tiksli. Štai kodėl skirtingi žmonės gali turėti geną toje pačioje vietoje, kuris kiekvienam žmogui daro skirtingus dalykus.
Vienas geno, turinčio du svarbius alelius, pavyzdys yra pjautuvinių ląstelių anemijos genas. Vienas alelis yra “normalus” alelis, kuris sukuria sveikus raudonuosius kraujo kūnelius, o kitas yra alelis, dėl kurio raudonieji kraujo kūneliai tampa neįprastos pjautuvo formos. Kiekvienas žmogus turi dvi geno kopijas, vieną iš tėvo, o kitą iš motinos. Kai žmogus turi tik vieną pjautuvinių ląstelių geną, jis yra atsparesnis maliarijai. Kai jis arba ji turi du pjautuvinių ląstelių genus, tai sukelia pjautuvinių ląstelių anemiją.
Kalbant apie pjautuvo pavidalo ląstelių geną, nenormalaus geno alelio dažnis atsižvelgia į žmonių skaičių konkrečioje populiacijoje, kuri turi bent vieną geno kopiją. Genetikas tiesiog turi atrinkti populiaciją, pavyzdžiui, visus žmones tam tikrame Afrikos kaime, ir patikrinti kiekvieną žmogų, ar nėra pjautuvo ląstelių geno. Jei kaime gyveno 100 žmonių, o dešimt žmonių nešiojo vieną geno kopiją, tai geno alelio dažnis reiškia 10 iš 200 toje vietoje esančio geno kopijų. Genetikai tai rašo kaip paprastą skaičių 0.05, kurį apskaičiuoja iš 10 padalijus iš 200. Alelių dažnis yra naudinga informacija tiek genetiniams tyrimams, tiek visuomenės sveikatos intervencijoms, pvz., genetiniams tyrimams poroms, kurios nori turėti vaikų.