Žmogaus genome yra kiek daugiau nei 3 milijardai DNR bazių porų, koduojančių 750 MB informacijos ir turinčių 20,000 25,000–100,000 2003 baltymus koduojančių genų. Tai yra daug mažiau nei pradiniai skaičiavimai – XNUMX XNUMX ar daugiau. Žmogaus genų skaičius paaiškėjo XNUMX m. užbaigus Žmogaus genomo projektą. Jo tikslas buvo sekvenuoti žmogaus genomą, kita svarbi projekto užduotis buvo nustatyti genų skaičių, jų vietas ir pateikti idėją, kaip jų funkcijai.
Genai yra ilgos DNR atkarpos, kurios sudaro pagrindinį paveldimumo vienetą. Genų variacijos vadinamos aleliu. Pavyzdžiui, manoma, kad bent viena genų pora lemia žmogaus plaukų spalvą ir, priklausomai nuo alelių derinio, kažkas turi arba juodus, ir rudus, ir raudonus, ir šviesius plaukus, ar kitus skirtumus tarp jų. Kadangi genetinės raiškos procesai yra sudėtingi, dar turime daug išmokti, kol sužinosime, ką veikia visi 20,000 XNUMX+ genų ir kaip kiekviena žmogaus savybė yra susijusi su jų genetika.
Žmogaus genomas turi tik maždaug du kartus daugiau nei daug paprastesnių gyvūnų, tokių kaip nematodas (apvaliosios kirmėlės) ar vaisinės musės, genų. Tiesą sakant, buvo pastebėta nedidelė koreliacija tarp gyvūnų sudėtingumo ir genų skaičiaus. Manoma, kad didesnė biocheminė įvairovė žmogaus organizme nei vaisinės muselės organizme atsiranda dėl to, kad mūsų genai plačiai naudoja alternatyvų sujungimą – metodą, kai iš vieno geno galima susintetinti kelis baltymus. Paprasčiausia forma genas sintezuoja tik vieną baltymą.
Toliau analizuodami žmogaus genomą galime pašalinti dar daugiau hipotetinių genų ir susiaurinti tikruosius genus, todėl jų gali būti net mažiau nei 20,000 XNUMX. Nustatyta, kad genai yra susiję su daugeliu žmogaus kūno ir proto savybių, įskaitant dydį, polinkį į depresiją, polinkį į antsvorį, širdies ligas, genetines ligas, intelektą, strazdanų buvimą ar nebuvimą ir daugelį kitų. Kadangi žmogaus genomas buvo sekvenuotas tik neseniai, reikia daug daugiau padirbėti, norint išsiaiškinti, ką daro visi šie genai.