Kas yra baltymų S trūkumas?

Baltymų S trūkumas paprastai yra paveldimas, nors jis taip pat gali būti įgytas, sutrikimas, turintis įtakos organizmo gebėjimui užkirsti kelią nenormaliam kraujo krešėjimui. Tai labai reta liga, kuri negydoma gali būti labai pavojinga. Dėl to žmonėms gali labai padidėti trombozės ar kraujo krešulių susidarymo rizika. Tai padidina insulto ir ligų, tokių kaip plaučių embolija (plaučių arterijos užsikimšimas), riziką. Diagnozavus ligą dažnai galima suvaldyti, tačiau ji yra reta ir gali būti diagnozuojama tik tada, kai įvyksta pirmasis kraujo krešėjimo atvejis, nebent šeimos ligos istorija yra labai aiški ir aiškiai žinoma.

Yra keletas skirtingų baltymų S trūkumo tipų, kurie gali turėti įtakos būklės išreiškimo laipsniui. Jie vadinami I, II ir III tipais arba pakaitomis I, IIa ir IIb tipais. Baltymas S, kuris padeda baltymo C darbui, organizme turi dvi skirtingas formas, vadinamas laisva ir surištomis formomis; liga pasireiškia daugiausia dėl to, ką sugeba laisvosios formos. Pavyzdžiui, I tipo atveju laisvojo S nėra pakankamai daug, kad padėtų C, II tipo laisvojo S nėra tinkamai sukonstruotas ir visiškai negali atlikti savo funkcijos, o III tipo laisvo S kiekis yra per mažas. . Skirtumas tarp I ir III tipų yra tas, kad I tipo surištas S taip pat yra per mažas, tačiau III tipo jo yra įprastas kiekis.

Kaip minėta anksčiau, baltymo S trūkumas yra retas ir gali būti negalvojama jo ieškoti, nebent prasideda tam tikros sąlygos, pvz., kraujo krešėjimas, dažnai pasireiškiantis tokiomis ligomis kaip giliųjų venų trombozė (GVT). Pirmieji simptomai gali būti kraujo krešulys, o tai gali pasireikšti jau 20-aisiais. Prieš tai žmonės gali neturėti jokių simptomų ir nepastebėti nieko kito.

Nustačius S baltymo trūkumą, gydymo kursas paprastai būna labai aiškus. Dauguma žmonių vartoja vaistus nuo krešėjimo. Akivaizdus pasirinkimas tam yra varfarinas (Coumadin®). Varfarino kiekį reikia atidžiai valdyti. Kiti vaistai gali būti tinkamesni nėštumo metu, kai ši būklė gali būti diagnozuota. Yra moterų, kurios turi šią ligą ir, sumaniai valdydamos, gali susilaukti vaikų, nors rizika gali padidėti.

Nors ši būklė dažniausiai gali būti paveldima, žmonėms šį trūkumą gali sukelti įvairūs veiksniai. Varfarinas, pats vaistas nuo krešėjimo, kartais sumažina baltymų S kiekį. Nėštumas, kontraceptinės tabletės ir estrogenų terapija taip pat mažina S kiekį. Paveldimoje pusėje yra sunki S proteino trūkumo forma, kuri gali atsirasti, kai žmonės iš tėvų paveldi du su defektais susijusius baltymo S genus. Tai gali sukelti ligą, vadinamą Purpura fulminans, kurią lengva diagnozuoti naujagimiui, nes ji sukelia sunkias kūdikių ligas ir baigsis mirtimi be neatidėliotino gydymo.