Klinikinis citogenetikas yra paveldimų ligų ir anomalijų specialistas. Jis tiria žmogaus chromosomas paciento audinių mėginyje arba skysčio mėginyje. Chromosomos yra ląstelės branduolio dalis, kurioje yra kiekvieno individo DNR, paveldėta iš jo tėvų. Klinikinis citogenetikas bendradarbiauja su gydytojais, kad nustatytų fizinius ar psichinius sutrikimus. Žodis citogenetika yra citologijos, kuri yra ląstelių tyrimas, ir genetikos, kuri yra paveldimumo tyrimas, derinys.
Ligas, tokias kaip leukemija, diagnozuoja klinikinis citogenetikas, mikroskopu ištyręs kaulų čiulpus, ar nėra chromosomų anomalijų požymių. Gydytojas dažnai tiria spermos mėginius, kad nustatytų vyrų nevaisingumą arba mažą spermatozoidų skaičių, kad padėtų vaisingumo specialistui gydyti poras, kurioms sunku pastoti. Prenatalinius defektus gali diagnozuoti klinikinis citogenetikas, ištyręs vaisiaus vandenis, kuriuose yra vaisiaus DNR. Audinių mėginiai naudojami siekiant nustatyti, ar mėginys yra piktybinis, kuris yra vėžinis, ar gerybinis, kuris būtų laikomas nekenksmingu.
Įprasta klinikinio citogenetiko darbo diena gali apimti pacientų mėginių analizę, rezultatų dokumentavimą ir rezultatų pranešimą gydytojui. Jis paruoš stiklelius, naudodamas juostų ir dažymo metodus, ištirs stiklelius mikroskopu ir diagnozuos chromosomų anomalijas, lygindamas ląsteles su normaliomis ląstelėmis. Gydytojas dažnai naudoja kelis kitus diagnostikos metodus, įskaitant fluorescencinę in situ hibridizaciją, kuri yra DNR sekų chromosomose nustatymo metodas. Klinikinis citogenetikas taip pat gali atlikti nepriklausomus tyrimus ir paskelbti bet kokias jo tyrimo išvadas ir išvadas. Dalį savo savaitės laiko skiria dabartinės literatūros skaitymui, nes ši sritis nuolat tobulėja ir kuriamos naujos technikos.
Tai labai specializuota klinikinės medicinos sritis. Norint dirbti šioje srityje, paprastai reikia būti gydytoju, turinčiu medicinos arba filosofijos laipsnį. Norėdami gauti kvalifikaciją, jis paprastai yra baigęs dvejų metų medicinos genetikos rezidentūrą ligoninėje arba klinikinėje aplinkoje. Tada jis dalyvaus klinikinės citogenetikos stipendijoje podoktorantūros programoje, kuri paprastai trunka dvejus metus, arba dirbs ligoninėje ar klinikinėje aplinkoje pas kitą klinikinį citogenetiką. Kandidatas, prieš eidamas pareigas, paprastai turi išlaikyti molekulinės genetinės patologijos egzaminą.