Genas yra vienetas, sudarytas iš linijinės dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) grandinės, užimančios tam tikrą chromosomos vietą ir apibrėžiančios paveldėtas organizmo savybes. Chromosomos yra DNR gijos, kuriose genai yra linijine tvarka. Pavyzdžiui, žmogaus ląstelės turi 23 poras chromosomų. Genetinis žemėlapis, taip pat žinomas kaip genomo arba genetinių ryšių žemėlapis, yra grafikas, rodantis genų ir genetinių žymenų seką ir padėtį chromosomoje.
1990 m. Jungtinių Valstijų Energetikos departamentas ir Nacionaliniai sveikatos institutai pradėjo tarptautinį tyrimą, pavadintą Žmogaus genomo projektu. Jie bendradarbiavo su JK „Wellcome Trust“ ir mokslininkais iš kelių kitų šalių, įskaitant Vokietiją, Japoniją, Kiniją ir Prancūziją. Didžioji dalis fizinių tyrimų buvo atlikta JAV, Kanadoje, Naujojoje Zelandijoje ir Didžiojoje Britanijoje. Iniciatyvos tikslas buvo atrasti visus 20,000 25,000–3 2003 žmogaus genų ir nustatyti XNUMX milijardų cheminių porų, sudarančių žmogaus DNR telkinį, sekas. XNUMX metais projektas buvo baigtas išleidus žmogaus genomą, arba genetinį žemėlapį, kuriame buvo parodyta visų žinomų žmogaus genų ir genetinių žymenų seka ir padėtis.
Genetinį žymeklį sudaro genai arba DNR dalys, kurios yra arti vienas kito chromosomoje ir gali būti identifikuojamos pagal paveldimą kokybę. Kartais šiame žymeklyje yra geno mutacija, dėl kurios atsiranda defektų baltymai, kurie gali būti susiję su paveldimomis ligomis ar sutrikimais. Genetiniame žemėlapyje identifikuotus žymenis naudoja mokslininkai, bandantys išskirti genus, atsakingus už paveldimas ligas.
Genetikai jau sėkmingai nustatė genus, atsakingus už cistinę fibrozę ir raumenų distrofiją. Tyrimai taip pat nustatė galimus daugelio kitų ligų genetinius žymenis, įskaitant įvairius vėžinius susirgimus, širdies ligas, diabetą ir keletą psichikos problemų, tokių kaip bipolinis sutrikimas ir šizofrenija. Norėdami nustatyti su liga susijusį geną, tyrėjai paima kraujo mėginius iš šeimos narių, kuriems liga pasireiškia. Tada jie ištiria visų narių DNR, o ne tik tų, kurie serga šia liga, kad sužinotų, kurie unikalūs modeliai atsiranda tik paveiktuose nariuose. Šio tipo tyrimai yra imlūs darbui, tačiau buvo gerokai paspartinti nuo tada, kai buvo paskelbtas žmogaus genetinis žemėlapis.
Kai kurie epidemiologai taip pat pradėjo kurti tam tikrų virusų ir bakterijų genetinį žemėlapį. Dviejų JAV universitetų mokslininkai sukūrė peršalimo viruso, žmogaus rinoviruso, vienos iš pagrindinių astmos priepuolių, bronchito ir ausų bei sinusų infekcijų priežasčių, genomą. Sunku buvo rasti vaistą nuo peršalimo, nes egzistuoja beveik 100 skirtingų padermių. Genetiniame žemėlapyje įvairūs rinovirusai buvo išskirti į 15 mažesnių grupių, o tai turėtų sudaryti sąlygas vaistų kompanijoms kurti vaistus, neleidžiančius peršalimo virusui plisti.
Taip pat kuriami genomai, skirti sekti infekcinių ligų kelią. Buvo sudarytas genetinis ŽIV viruso Europoje žemėlapis, kuriame galima stebėti ligos plitimą tame žemyne. Kitas genomo panaudojimas buvo genų, sukeliančių nepageidaujamas reakcijas į receptinius vaistus, tokius kaip antidepresantai ir vaistai nuo diabeto, išskyrimas.