Burnos-veido-skaitmeninis sindromas yra medicininis terminas, vartojamas apibūdinti būklių, turinčių įtakos veido, burnos ertmės, rankų ir kojų pirštų vystymuisi, rinkinį. Yra keletas skirtingų šio sindromo variantų, kurių kiekvienas klasifikuojamas pagal skirtingus simptomų modelius. Kai kurie iš dažniausiai pasitaikančių burnos, veido ir skaitmeninio sindromo simptomų yra nenormalios formos liežuvis, lūpos skilimas ir rankų bei kojų pirštų deformacijos. Gydymas yra nukreiptas į kiekvienos konkrečios deformacijos ištaisymą ir dažnai apima chirurginę intervenciją. Bet kokie klausimai ar rūpesčiai dėl burnos, veido ir skaitmeninio sindromo arba individualių gydymo galimybių turi būti aptarti su gydytoju ar kitu medicinos specialistu.
Manoma, kad burnos, veido ir skaitmeninio sindromo priežastis yra genų mutacija, o dauguma pacientų, sergančių šiuo sutrikimu, yra moterys. Kai kuriais atvejais moteriai, kuriai pasireiškia lengvi simptomai, tiksliai diagnozuoti nepavyks tol, kol kitai šeimoje gimusiai moteriai sindromo atvejis nepasireikš sunkesnis. Patinai, kuriems išsivysto ši liga, retai išgyvena iki kūdikystės, daugelis jų neišgyvena iki pilno nėštumo gimdoje.
Anomalijos, turinčios įtakos burnos ertmę turintiems burnos, veido ir skaitmeninio sindromo, dažnai apima liežuvio skilimą arba įtrūkimą. Liežuvis taip pat gali turėti nenormalią formą arba gali atsirasti vienas ar daugiau ne vėžinių gabalėlių ar navikų. Gali būti dantų anomalijų arba deformacijų, dėl kurių dažnai trūksta arba atsiranda papildomų dantų. Gomurio įskilimas arba anga burnos ertmėje yra dar vienas dažnas šio sutrikimo simptomas.
Veido deformacijos taip pat būdingos burnos-veido-digitalinio sindromo atvejais. Šios deformacijos gali būti lūpos plyšys arba neįprastai plati nosis. Būklė, žinoma kaip hipertelorizmas, sukelia akių nutolimą vienas nuo kito nei įprastai ir yra dažnas šio sutrikimo simptomas. Priklausomai nuo tikslaus genetinės mutacijos tipo, gali būti papildomų veido deformacijų. Struktūrinė ir kosmetinė chirurgija gali būti naudojama norint ištaisyti bet kokias deformacijas, kurios sukelia kvėpavimo, maitinimo ar regėjimo problemų.
Tie, kurie turi burnos, veido ir skaitmeninio sindromą, gali turėti įvairių deformacijų, pažeidžiančių rankų ir kojų pirštus. Kai kuriais atvejais skaitmenys yra sujungti ir gali būti trumpesni nei įprastai. Kitais atvejais rankų arba kojų pirštai gali būti neįprastai išlenkti. Daugumai pacientų, sergančių šiuo sindromu, yra papildomų rankų ar kojų pirštų. Kai kurios skirtingos šios būklės formos gali paveikti kitus kūno organus, tokius kaip inkstai, akys ar smegenys.