Hipofosfatazija yra retas paveldimas sutrikimas, turintis įtakos kaulų ir dantų formavimuisi. Genetinė mutacija neleidžia kietiesiems kūno audiniams tinkamai mineralizuotis, o tai reiškia, kad jie lieka trapūs ir netinkamai suformuoti. Sutrikimo sunkumas gali būti labai įvairus, o kai kurie žmonės suaugę susiduria su nedideliais kaulų skausmais. Sunkūs atvejai gali sukelti mirtinų komplikacijų ankstyvoje kūdikystėje ir vaikystėje. Nėra aiškaus sutrikimo išgydymo, tačiau chirurgijos, fizinės terapijos ir vaistų derinys gali padėti daugeliui žmonių, sergančių hipofosfatazija, gerai valdyti savo būklę ir mėgautis aktyviu gyvenimo būdu.
Kaulai ir dantys įgauna kietumą vykstant mineralizacijai, kuri prasideda gimdoje ir tęsiasi visą žmogaus gyvenimą. Fermentas, vadinamas šarmine fosfataze, paprastai nukreipia mineralizacijos procesą, todėl kalcis, fosfatai ir kitos kietos medžiagos gali būti panaudotos formuojant kaulus. Žmonės, kenčiantys nuo hipofosfatazės, negamina pakankamai funkcinių šarminės fosfatazės fermentų, kad palengvintų normalią mineralizaciją. Lengvesnės būklės formos turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį, dėl kurio tik vienas iš tėvų turi turėti sugedusią geno, koduojančio šarminės fosfatazės gamybą, kopiją. Sunki hipofosfatazija dažniausiai atsiranda, kai abu tėvai yra mutavusio geno nešiotojai.
Hipofosfatazijai, kuri yra gimus, paprastai būdingi rimti kvėpavimo ir maitinimo sunkumai bei akivaizdūs skeleto defektai. Krūtinė gali būti įdubusi, o rankos ir kojos dažnai yra daug trumpesnės nei įprastai. Mažiau sunkiais atvejais hipofosfatazijos simptomai gali pasireikšti tik vėliau vaikystėje. Vaikas ankstyvame amžiuje gali netekti pieninių dantų, sulenktos kojos ir riešai, dėl trapių krūtinės kaulų gali atsirasti dažnų kvėpavimo sutrikimų. Simptomai, kurie nepasireiškia iki pilnametystės, paprastai yra švelnesni ir gali apimti didesnį polinkį į pėdų ir kojų lūžius, ankstyvą suaugusiųjų dantų netekimą ir kelių kūno sąnarių artritą.
Hipofosfatazijos gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo. Kūdikiai, gimę su gyvybei pavojingomis komplikacijomis, paprastai turi būti dedami į ventiliatorius ir kitus pagalbinius aparatus, tikintis išvengti plaučių ir širdies nepakankamumo. Vyresnio amžiaus pacientams dažnai reikia vartoti vaistus, padedančius kaulams pasisavinti daugiau kalcio ir kitų gyvybiškai svarbių mineralų. Gali būti svarstomos chirurginės procedūros, siekiant sustiprinti kaulus metaliniais strypais ir varžtais. Be to, fizinės terapijos seansai gali padėti suaugusiems pacientams sustiprinti raumenų jėgą ir sumažinti kaulų lūžių tikimybę.