Peutz-Jeghers sindromas (PJS) yra genetinis sutrikimas, kuris pirmiausia paveikia virškinamąjį traktą, dėl kurio žarnyne ir skrandyje susidaro gerybiniai polipai, vadinami hamartomos. Tai taip pat sukelia plokščių, pakitusios spalvos dėmių, vadinamų dėmėmis, atsiradimą, dažniausiai ant lūpų, burnos vidinės pusės, rankų ir kojų. Patys polipai nėra vėžiniai, tačiau žmonėms, kenčiantiems nuo Peutz-Jeghers sindromo, daugelio organų vėžio rizika gerokai padidėja. Tai taip pat gali sukelti virškinimo sistemos problemų, įskaitant žarnyno nepraeinamumą ir pilvo skausmą. Jis taip pat kartais vadinamas paveldimu žarnyno polipozės sindromu.
Manoma, kad Peutz-Jegherso sindromą sukelia geno ar genų, atsakingų už fermentų, reguliuojančių ląstelių dalijimąsi ir slopinančių navikų susidarymą, gamybą, tačiau mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Dauguma, bet ne visi, sergantys šia liga turi serino/treonino kinazės 1 arba STK11 geno, esančio 19 chromosomoje, mutaciją. Galimos daug skirtingų STK11 geno mutacijų ir PJS simptomų pobūdis bei sunkumas. gali skirtis nuo vieno sergančiojo iki kito. Žmonių, neturinčių STK11 mutacijos, ligos priežastis vis dar nežinoma.
Peutz-Jeghers sindromas yra autosominis dominuojantis, o tai reiškia, kad jį sukelianti mutacija nėra vienoje iš su lytimi susijusių chromosomų (X ir Y) ir kad sutrikimui sukelti pakanka vienos defektuoto geno kopijos, gautos iš bet kurio iš tėvų. . Genetinis defektas taip pat gali atsirasti žmonėms, kurių šeimoje nėra PJS, dėl naujos mutacijos, o ne dėl paveldėjimo. Tai reta būklė, kurios dažnis svyruoja nuo vieno iš 30,000 300,000 žmonių iki vieno iš XNUMX XNUMX žmonių.
Pirmasis Peutz-Jegherso sindromo požymis paprastai yra rudų dėmių atsiradimas ant odos kūdikystėje, o vėliau dėmių susidarymas sergančiojo burnoje ir aplink ją. Laikui bėgant jie dažnai mažėja ir gali išnykti suaugus. Polipai pradeda formuotis virškinimo trakte vaikystėje, o tai gali sukelti žarnyno nepraeinamumą dėl pačių polipų užsikimšimo arba dėl vienos žarnos dalies susilankstymo kitoje dalyje, o tai vadinama invaginacija. Ši kliūtis gali sukelti stiprų skausmą, vėmimą ir kraujavimą, o negydoma gali sukelti žarnyno audinio nekrozę, sepsį ir galiausiai mirtį.
Žmonėms, sergantiems Peutz-Jeghers sindromu, labai padidėja vėžio rizika. Vėžio rizika padidėja daugelyje organų, dažnai atsirandančių kasoje, plaučiuose ir virškinamojo trakto organuose. Moterys, sergančios šia liga, taip pat turi didesnę krūties, gimdos ir kiaušidžių vėžio riziką.