Kas yra Choroideremija?

Choroideremija yra genetinė sveikatos būklė, kuri pirmiausia paveikia vyrus ir sukelia laipsnišką regėjimo praradimą. Sutrikęs naktinis matymas, paprastai vadinamas naktiniu aklumu, dažnai yra pirmasis choroideremijos simptomas. Laikui bėgant ši būklė gali sukelti dalinį arba visišką aklumą. Šiai sveikatos būklei nėra standartinio gydymo, o valdymas gali apimti vaizdinių prietaisų naudojimą, konsultacijas ir bendruomenės pagalbą įsidarbinant ar finansinę pagalbą. Bet kokius konkrečius klausimus ar rūpesčius dėl choroideremijos reikia aptarti su gydytoju ar kitu medicinos specialistu.

Genas, kuris, kaip manoma, yra atsakingas už choroideremijos vystymąsi, dažnai perduodamas per šeimas, nors kartais už šio sutrikimo išsivystymą gali būti atsakinga spontaniška genetinė mutacija. Vyrai dažniau nei moterys gimsta su choroideremija, greičiausiai dėl dviejų lyčių chromosomų skirtumų. Motinos, turinčios defektinį geną, gali perduoti šį geną vyriškos lyties vaikams, o tėvai gali perduoti sutrikimą moterims. Retesniais atvejais genetinė mutacija embriono vystymosi stadijoje gali sukelti choroideremiją vaikui, gimusiam tėvams, neturintiems defektinio geno.

Naktis aklumas dažnai yra pirmasis pastebimas simptomas pacientams, sergantiems choroideremija, ir šis simptomas gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje. Kai liga progresuoja, papildomi simptomai gali būti periferinio regėjimo praradimas, būklė, paprastai vadinama tuneliniu regėjimu. Kadangi tai progresuojantis sutrikimas, vėlyvoje pilnametystėje gali atsirasti dalinis arba visiškas aklumas. Nėra jokių medicininių gydymo būdų, kurie galėtų sulėtinti šio regėjimo sutrikimo progresavimą, todėl gydymas pirmiausia remiasi padėti pacientui išmokti susidoroti su padidėjusia negalia tiek fiziniu, tiek emociniu lygiu.

Ankstesnėse ligos stadijose palaikantys prietaisai, tokie kaip akiniai, gali padėti pagerinti regėjimą. Kai kuriems šiuo sutrikimu sergantiems pacientams gali būti naudingi elektroniniai arba kompiuteriniai prietaisai. Genų terapija yra tiriama, ir medikų bendruomenėje yra vilties, kad vieną dieną bus prieinamos veiksmingos gydymo galimybės. Iki tol konsultavimas gali būti naudinga priemonė, padedanti pacientui, taip pat šeimos nariams ar slaugytojams išmokti susidoroti su didėjančia negalia, kurią sukelia regėjimo praradimas. Daugeliu atvejų bendruomenės parama yra prieinama siekiant padėti įsidarbinti arba gauti finansinę kompensaciją tiems, kurie turi pažengusių regėjimo problemų ar aklumo.