Adrenoleukodistrofija (ADL) yra reta genetinė liga, pažeidžianti smegenis ir antinksčius. Yra keletas skirtingų adrenoleukodistrofijos formų: nuo labai sunkių naujagimių ir vaikystės formų, kurios paprastai miršta, iki lengvesnių variantų, kurie gali pasireikšti vėliau. Daugelis žmonių toje pačioje šeimoje gali turėti šiek tiek skirtingų šios būklės formų.
Pacientai, sergantys adrenoleukodistrofija, turi funkcinių problemų dėl peroksisomų – ląstelių struktūrų, atsakingų už riebalų skaidymą. Tam tikrų rūšių riebalai pradeda kauptis organizme, nes jų neįmanoma suskaidyti. Antinksčių liaukose riebalai trukdo gamintis hormonams, o smegenyse prisideda prie mielino apvalkalo, kuris apsaugo nervus, irimo. Be to, kadangi riebalai negali būti suskaidyti į naudingus komponentus, organizmas negali sintetinti daugiau mielino, nes tam reikia riebaluose esančių junginių.
Ši genetinė būklė yra susijusi su lytimi ir dažniausiai pasireiškia berniukams ir vyrams. Moterims nešiotojams ši būklė paprastai neišsivysto arba vėliau joms pasireiškia lengvi simptomai, nes jos turi tik vieną X chromosomą, o jų antroji X chromosoma be geno slopina sugedusio geno ekspresiją. Maždaug vienam iš 100,000 XNUMX žmonių išsivysto adrenoleukodistrofija.
Žmonėms, sergantiems šia liga, išsivysto antinksčių nepakankamumas, žinomas kaip Adisono liga, dėl kurio atsiranda įvairių sveikatos problemų. Neurologinis pažeidimas sukelia kalbos sutrikimus, klumpančią eiseną, koordinacijos sutrikimus, blogą atmintį, regos sutrikimus, traukulius, demenciją, kurtumą ir elgesio sutrikimus. Žala progresuoja, o kai liga pasireiškia vaikystėje, prognozė dažniausiai būna labai prasta. Asmenims, kuriems vėliau išsivysto adrenoleukodistrofija, yra didesnė tikimybė išgyventi, o simptomai yra daug švelnesni.
Adrenoleukodistrofija nėra išgydoma. Su šia liga susijusioms sveikatos problemoms spręsti naudojamos palaikomosios priemonės, tokios kaip hormonų terapija, o kaulų čiulpų transplantacijos, atrodo, turi tam tikrų vilčių. Kai kuriems žmonėms taip pat pasisekė su Lorenzo aliejumi – junginiu, pavadintu garsaus adrenoleukodistrofija sergančio paciento vardu, kuris skirtas sulėtinti pažeidimo progresą, nors tyrimai rodo, kad Lorenzo aliejus gali būti neveiksmingas ilgalaikėje perspektyvoje.
Genetinė terapija kada nors gali būti naudojama ADL sergantiems pacientams gydyti. Tėvai taip pat gali atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytų, ar jie yra ligos nešiotojai, ar ne. Norintiems susilaukti šia liga sergančių vaikų, geną nešiojantys tėvai gali panaudoti pagalbinio apvaisinimo technologiją, kad pastotų ir pasirinkti ikiimplantacinę genetinę diagnostiką, kurios metu implantacijai parenkami tik embrionai be geno.