Kas yra Ehlers-Danlos sindromas?

Ehlers-Danlos sindromas yra retas genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai organizmas negali pagaminti pakankamai kolageno, kad susidarytų normalus jungiamasis audinys. Žmonės su Ehlers-Danlos sindromu gali patirti daugybę unikalių simptomų, tokių kaip itin lankstūs sąnariai ir neįprastai elastinga oda. Gali kilti tam tikrų sveikatos problemų, tokių kaip sąnarių skausmas ir nestabilumas, raumenų silpnumas, širdies problemos ir chirurginės komplikacijos. Ehlers-Danlosas nėra išgydomas, nors asmenys, kurie gauna tinkamą gydymą ir rūpestingai valdo savo būklę, paprastai gali gyventi gana įprastą gyvenimą.

Yra šeši pripažinti Ehlers-Danlos sindromo tipai, nors simptomai ir komplikacijos kiekvienam tipui yra panašūs. Asmenys paprastai turi labai lanksčius sąnarius, leidžiančius išplėsti judesių diapazoną. Lygi oda, kurią galima ištempti, taip pat būdinga daugeliui tipų. Daugelis žmonių turi silpną, ploną odą, kuri gali lengvai plyšti, kraujuoti ir atsirasti mėlynių. Asmenys, turintys kraujagyslių Ehlers-Danlos, be kitų Ehlers-Danlos simptomų, dažnai turi labai trapias kraujagysles.

Dėl Ehlers-Danlos sindromo gali kilti keletas komplikacijų. Lankstūs sąnariai dažnai yra labai nestabilūs ir gali būti įtempti arba išnirti mažai pastangų. Daugelis žmonių kenčia nuo raumenų silpnumo ir ankstyvo osteoartrito dėl prastos sąnarių veiklos ir stabilizuojančio jungiamojo audinio trūkumo. Asmenims yra daug didesnė nei vidutinė rizika susirgti išvaržomis ir plyšti venos, arterijos ir širdies vožtuvai. Gali atsirasti didelis vidinis kraujavimas, kuris gali būti pavojingas gyvybei.

Chirurginės komplikacijos yra dažnos žmonėms, sergantiems Ehlers-Danlos. Chirurgams gali būti sunku atlikti tikslius pjūvius pernelyg elastingame odos audinyje ir susiūti susidariusius randus. Kadangi dygsniai, kabės ir kiti medicininiai klijai gali būti išplėšti iš trapios odos, daugelis žmonių po operacijų visiškai nepagyja. Ehlers-Danlos pacientams būdingi nuolatiniai randai dėl chirurginių žaizdų ir kitų įbrėžimų.

Kai žmogui pasireiškia Ehlers-Danlos sindromo simptomai, jis turi nedelsdamas kreiptis į gydytoją, kad būtų galima nustatyti tinkamą diagnozę ir pradėti gydymo planą. Šio sutrikimo negalima išgydyti, tačiau medicinos ekspertai gali padėti pacientams sukurti ilgalaikes Ehlers-Danlos valdymo strategijas. Kai kurie asmenys reguliariai vartoja vaistų nuo skausmo, kad sumažintų diskomfortą dėl sąnarių skausmo ir artrito simptomų. Fizinė terapija gali padėti sukurti raumenų masę ir sukurti tvirtesnius, stabilesnius sąnarius. Dauguma žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu, gali mėgautis savarankišku gyvenimo būdu, jei tik rūpinasi savo būklės valdymu pagal gydytojų nurodymus.