Gumbų sklerozė yra genetinė liga, kuriai būdingas gerybinių navikų buvimas smegenyse ir kituose kūno organuose. Ši reta liga dažnai paveldima iš žmogaus tėvų ir nėra išgydoma. Tai taip pat gali sukelti genetinė TSC1 ir TSC2 genų mutacija. Mutuodami genai sukelia nerimą keliantį greitį ląstelių dalijimąsi. Savo ruožtu navikai vystosi visame kūne.
Kai žmogus serga šia konkrečia liga, jam gali pasireikšti traukuliai. Elgesio problemos, mokymosi sutrikimai ir psichikos negalia yra kiti šios ligos simptomai. Asmuo taip pat gali turėti problemų su inkstais.
Nors gumbų sklerozė negali būti išgydyta, gydytojai gali gydyti ligą chirurginiu būdu, vaistais, ergoterapija ir edukacine intervencija. Chirurgija atliekama siekiant pašalinti navikus iš smegenų ar kitų gyvybiškai svarbių kūno organų. Paciento priepuoliams, atsiradusiems dėl ligos, gydyti gali būti naudojami vaistai. Ergoterapija gali padėti pacientams, kenčiantiems nuo šios ligos sukeltų psichikos sutrikimų. Mokomoji terapija gali būti naudojama siekiant padėti vaikams įveikti vystymosi vėlavimą dėl šios ligos.
Jei gumbų skleroze sergantis pacientas bus tinkamai gydomas, jis gali tikėtis normaliai gyventi. Kai kuriais atvejais navikai smegenyse ar inkstuose gali sukelti komplikacijų. Tai gali sukelti papildomų medicininių komplikacijų, kai kurios iš jų gali būti mirtinos. Lengva forma sergantys pacientai gali gyventi gana įprastu gyvenimu. Tie, kurie serga sunkesne ligos forma, susijusi su protiniu atsilikimu ir traukuliais, patirs daugiau sunkumų.
Gydytojai gali įtarti, kad kūdikis serga gumbų skleroze, jei jis linkęs į traukulius arba turi gerybinių navikų širdyje. Kai kurie ligos simptomai gali pasireikšti tik vaikystėje. Šie simptomai gali būti išaugos po nagais, odos bėrimai, panašūs į spuogus, dusulys, kosulys arba baltos dėmės ant odos.
Kai gydytojas mano, kad pacientas serga gumbų skleroze, jis gali skirti pacientui įvairius tyrimus. Pavyzdžiui, pacientui gali tekti atlikti galvos kompiuterinę tomografiją arba MRT. Gydytojas gali užsisakyti paciento inkstų ultragarsinį tyrimą arba apžiūrėti odą ultravioletiniais spinduliais. Jis arba ji gali atlikti DNR tyrimus, kad nustatytų, ar yra ligą sukeliančių genų. Pacientams, sergantiems šia reta genetine liga, reikia nuolat lankytis pas gydytoją, kad būtų galima stebėti jų būklę.