Kas yra Kanavano liga?

Kanavano liga yra paveldima neurologinė liga. Jis paveikia mieliną arba smegenų nervus supančius apvalkalus. Tai viena iš genetinių neurologinių ligų, žinomų kaip leukodistrofijos, grupės. Kiekviena iš šių ligų paveikia skirtingų cheminių medžiagų, sudarančių mielino apvalkalus smegenyse, gamybą. Kanavano liga pažeidžia fermentą aspartoacilazę.

Smegenys pradeda išsigimti po gimimo sergant Kanavano liga, ilgainiui virsdamos kempinėle su skysčių užpildytomis kišenėmis. Daugumai kūdikių diagnozuojama nuo trijų iki devynių mėnesių amžiaus. Kanavano ligą paprastai galima diagnozuoti atlikus kraujo tyrimą.
Kanavano liga sukelia daugybę neurologinių sutrikimų, įskaitant protinį atsilikimą, aklumą, paralyžių, traukulius ir galiausiai mirtį. Deja, dauguma pacientų, sergančių Kanavano liga, negyvena vyresni nei 10 metų. Viskas priklauso nuo ligos progresavimo greičio. Gydymas visų pirma yra palaikomasis ir juo siekiama, kad vaikui būtų patogu.

Galima prenatalinė patikra dėl Kanavano ligos, pavadintos Myrtelle Canavan, kuri šią ligą aprašė 1931 m., Ashkenazi žydų kilmės asmenims dažniausiai gresia pavojus, ir manoma, kad 1 iš 40 Aškenazių žydų turi šios ligos geną. Tačiau Saudo arabai taip pat turi didesnę riziką turėti šį geną. Kad genas būtų perduotas, abu tėvai turi būti nešiotojai, o kiekvienas vaikas, gimęs poroje, kurioje abu tėvai yra nešiotojai, turi 25 procentus galimybę susirgti šia liga.

Kanavano liga dabar nėra išgydoma, tačiau vyksta tyrimai, ypač kamieninių ląstelių ir genetinių tyrimų srityse. Kamieninės ląstelės padėtų pakeisti sugedusias ląsteles ir gamintų reikiamą fermentą. Genetiniai tyrimai yra skirti gerų geno kopijų perkėlimui per „virusinius vektorius“. Rezultatai yra daug žadantys, o kai kurie metodai taip pat gali būti naudingi kitiems, sergantiems degeneracinėmis neurologinėmis ligomis, tokiomis kaip Alzheimerio ir Parkinsono liga. Pacientai, kuriems buvo atlikta Kanavano ligos genetinė terapija, pagerėjo, suteikdami viltį jų tėvams.

Dauguma akušerių rekomenduos savo pacientėms žydams ir jų vyrams atlikti išsamų visų genetinių ligų, labiausiai paplitusių toje populiacijoje, patikrinimą, ypač dėl Kanavano ligos ir Tay-Sachs ligos. Tada būsimi tėvai yra geriau pasirengę priimti sprendimus dėl savo būsimų šeimų.