Talasemija yra sutrikimas, pažeidžiantis kraują. Dėl to organizmas gamina nedidelį kiekį hemoglobino – baltymo, esančio raudonuosiuose kraujo kūneliuose, pernešančio deguonį. Šio tipo kraujo sutrikimai yra paveldimi iš vieno ar abiejų tėvų. Daugeliu atvejų talasemija gali sukelti anemiją. Talasemijos simptomai gali skirtis nuo lengvo iki vidutinio sunkumo, o kai kurie gali būti suderinti su klasikiniais anemijos simptomais.
Hemoglobinas susideda iš dviejų pirminių baltymų, žinomų kaip alfa globinas ir beta globinas. Genų, naudojamų šiems baltymams gaminti, defektas yra dažniausia talasemijos priežastis. Jei genai, naudojami alfa globinui gaminti, yra mutuojami, gali atsirasti tam tikros rūšies talasemija, vadinama alfa talasemija. Panašiai, jei beta globino genai yra sugedę, būklė gali būti žinoma kaip beta talasemija. Kai žmogus defektinius genus gauna tik iš vieno iš tėvų, jis serga nedidelės formos talasemija; kai genus prisideda abu tėvai, tai yra pagrindinė forma.
Talasemijos simptomai gali būti nereikšmingi asmeniui, turinčiam nedidelę sutrikimo formą. Tiesą sakant, kai būklė yra nedidelė, asmuo gali nežinoti apie sutrikimą prieš diagnozuodamas. Asmuo, sergantis pagrindine talasemijos forma, gali turėti įvairių simptomų. Silpnumas ir klasikiniai nuovargio simptomai, tokie kaip energijos trūkumas ir nuovargis, gali būti talasemijos simptomai. Kai kurie žmonės gali tapti tokie silpni, kad gali patirti alpimo priepuolius.
Dusulys, dažnas širdies plakimas ir tamsus šlapimas gali būti papildomi talasemijos simptomai. Kai kuriais atvejais dusulys gali prasidėti po nedidelio aktyvumo. Tačiau tam tikriems asmenims, sergantiems šiuo kraujo sutrikimu, gali prireikti jokio fizinio krūvio, kad būtų dusulys. Asmenys, kurių širdies plakimas greitas, greičiausiai pajus sutrikimą. Be to, tamsaus šlapimo požymis yra vienas iš labiausiai matomų simptomų.
Kai kuriems žmonėms gali pasikeisti odos spalva. Žmogus gali pradėti atrodyti labai blyškus. Jis arba ji taip pat gali pastebėti baltųjų akių dalių ir odos pageltimą. Jei taip atsitiks, asmuo gali turėti gelta, vieną iš talasemijos simptomų. Daugeliu atvejų šie pastebimi odos pokyčiai gali paskatinti žmogų kreiptis į gydytoją, kur gali būti nustatyta talasemija.
Kai kurių vaikų, sergančių šiuo sutrikimu, augimas sulėtėja. Vaikas visam laikui gali būti žemesnis už kitus savo amžiaus vaikus. Kaulų deformacijos taip pat būdingos pagrindinėms talasemijos formoms. Dažniausiai deformacijos bus veido srityje. Norint diagnozuoti talasemiją, gali būti atliekami kraujo ir genetiniai tyrimai, o gydymas paprastai priklausys nuo didžiausių simptomų.