Kearns-Sayre sindromas arba KSS yra neuromuskulinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia tik jaunesniems nei 20 metų žmonėms. Jis taip pat dažnai vadinamas okulokraniosomatine neuroraumenine liga, kurią sukelia neryškūs raudoni pluoštai, ir dažniausiai jį sukelia mitochondrijų DNR anomalijos. . Kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai yra riboti akių judesiai, nukritę akių vokai, skeleto raumenų silpnumas, širdies blokada, klausos praradimas ir diabetas. Šis sutrikimas paprastai progresuoja lėtai ir, nors išgydyti nėra, simptomus paprastai galima gydyti, kad jie nebūtų tokie sunkūs. Kearns-Sayre sindromas greičiausiai sumažina gyvenimo trukmę, ypač kai yra rimtų širdies problemų, tačiau sergamumas paprastai skiriasi priklausomai nuo simptomų sunkumo.
Vienas iš pirmųjų Kearns-Sayre sindromo simptomų dažniausiai yra ribotas akių judėjimas, kuris ilgainiui pablogėja, kol vienos ar abiejų akių nebegalima pajudinti. Ptozė arba nukritę akių vokai dažnai pasireiškia kartu su pigmentine retinopatija arba pigmentacija tinklainėje, kuri gali sumažinti gebėjimą matyti. Kiti fiziniai simptomai gali būti žemas ūgis, skeleto raumenų silpnumas ir ataksija, kuri yra būklė, kuriai būdingi judesių koordinavimo sunkumai.
Yra ir kitų Kearns-Sayre sindromo simptomų, kurie nėra tokie akivaizdūs, nes jie apima organus. Pavyzdžiui, gali atsirasti širdies problemų, tokių kaip stazinis širdies nepakankamumas, be bradikardijos, dar vadinamos širdies blokada. Taigi širdis gali plakti per lėtai, todėl dažnai prireikia vaistų arba širdies stimuliatoriaus, kuris padėtų pagerinti paciento gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. Kiti simptomai, kurie gali būti neaiškūs kitiems, yra demencija, diabetas, menstruacijų nereguliarumas, kartais priepuoliai ir kurtumas. Nors Kearns-Sayre sindromo išgydyti nėra, dauguma gydytojų gali gydyti kiekvieną simptomą atskirai.
Šis sutrikimas paprastai prasideda lėtai, nes simptomai gali pasireikšti vienoje kūno pusėje, o vėliau pereiti į kitą pusę. Dauguma atvejų pasireiškia pacientams, nesulaukusiems 20 metų amžiaus, tačiau tai yra vienintelis pastebimas modelis, nes šis sutrikimas gali pasireikšti bet kam, nepriklausomai nuo lyties ar lyties. Paprastai tai yra spontaniška mutacija, nors kai kurie atvejai yra paveldimi, todėl nėra žinomo būdo, kaip išvengti šios būklės. Šis sutrikimas gali atsirasti dėl DNR ištrynimo mitochondrijose, kurios yra mažos lazdelės formos organelės, esančios kiekvienoje kūno eukariotų ląstelėje. Jų darbas yra aprūpinti kiekvieną ląstelę energija, tačiau jie taip pat kontroliuoja ląstelių augimą, ląstelių mirtį ir apskritai ląstelių ciklą, todėl tikėtina, kad mitochondrijų sutrikimai dažnai paveikia tiek daug kūno dalių.