Žmonės su polisomija turi papildomą chromosomos kopiją. Problema gali kilti mejozės, ląstelių dalijimosi, iš kurio susidaro spermatozoidai ir kiaušialąstės, metu, kai chromosomų porai nepavyksta visiškai atsiskirti, todėl ląstelėse yra daugiau arba mažiau chromosomų nei įprastas. Translokacija arba genetinės medžiagos mainai tarp chromosomų taip pat gali būti priežastis. Dauno sindromas yra plačiai žinomas sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos chromosomos. Kleinfelterio sindromas yra dar viena polisomijos forma, kai vyrai, be X ir Y, turi papildomą X lytinę chromosomą.
Dauno sindromo vaikai turi trečią chromosomą, susietą su 21 pora, todėl bendras chromosomų skaičius yra 47, o ne įprastas 46. Sveikatos priežiūros specialistai sindromą taip pat vadina 21 trisomija. Vaikai, gimę su šia polisomija, dažniausiai turi plokščias nosis. , mažos ausys ir burnos bei įstrižos akys. Jie dažnai lėtai mokosi ir kenčia nuo įvairių sveikatos sutrikimų. Tyrimai rodo, kad mažiausiai pusė kūdikių, gimusių su trisomija 21, turi širdies sutrikimų, kurių metu yra širdies sienelės arba pertvaros defektų.
Vyriški kūdikiai, gimę su Kleinfelterio sindromu, turi tris lyties chromosomas XXY, o ne įprastą lyčių chromosomų porą XY. Kūdikiams dėl šios anomalijos gali atsirasti simptomų arba jų nepasireikšti, tačiau jų raumenys paprastai būna silpnesni, todėl jie negali sėdėti, ropoti ar vaikščioti iš karto, kaip ir kitiems panašaus amžiaus kūdikiams. Per brendimą šie patinai užauga aukštesni, bet lieknesni, mažiau aiškiai išreikšti raumenys nei kitų patinų. Paaugliai, sergantys Kleinfelteriu, gali turėti mažiau kūno ir veido plaukų, išsivystyti platesni klubai ir jiems gali trūkti testosterono gamybos. Testosterono pakeitimas gali palengvinti suaugusiųjų sunkumus, įskaitant diabetą ir osteoporozę.
Moterys gali turėti įgimtą anomaliją, vadinamą trigubu X sindromu, kai yra trys ar daugiau X lytinių chromosomų. Fizinės būklės savybės yra ilgos kojos ir liemuo, dėl kurių padidėja aukštis. Merginos, turinčios šią polisomijos formą, dažnai turi mokymosi problemų ir elgiasi taip, kaip emociškai netinkama jų amžiui. Tačiau daugelis XXX moterų subręsta iki pilnametystės be jokių socialinių sunkumų. Kuo daugiau vaikas turi X chromosomų, tuo didesnė tikimybė, kad jam pasireikš simptomai.
Tyrėjai išsiaiškino, kad asmenys, kurių 3, 17 ir 31 chromosomos turi polisomiją, gali turėti didesnę riziką susirgti tam tikro tipo šlapimo pūslės, krūties, plaučių ir odos vėžiu. Moterys, sergančios polisomija 17, ypač gali turėti padidėjusį žmogaus epidermio augimo faktoriaus receptorių 2 (HER-2) vietų skaičių, o tai gali padidinti krūties vėžio dažnį. Vėžys, atsirandantis dėl šio įgimto sutrikimo, gerai reaguoja į antraciklinus, kurie yra chemoterapijos režimo dalis.