Fibrodysplasia ossificans progressiva yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis jungiamąjį audinį. Pagrindinė šio sutrikimo pasekmė yra heterotopinis kaulėjimas, kaulinio audinio vystymasis tose vietose, kur sveikame kūne kaulo nėra. Tokios vietos yra raumenys, sausgyslės ir raiščiai. Pirmieji progresuojančios fibrodisplazijos simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje, o liga progresuoja visą žmogaus gyvenimą. Tai itin retas sutrikimas, kurio dažnis pasaulyje yra vienas žmogus iš 2 mln.
Vaikai, gimę su progresuojančia fibrodysplasia ossificans, atrodo normalūs beveik visais atžvilgiais. Vienintelė anomalija, pasireiškianti beveik visais atvejais, yra didžiųjų pirštų deformacija, kai pirštai yra daug trumpesni nei įprastai, o prie kojos piršto pagrindo yra panašus į kaulinį guzelį. Šio piršto anomalijos buvimas gimimo metu laikomas esminiu diagnostiniu sutrikimo požymiu.
Paprastai progresuojantys simptomai pradeda ryškėti vaikui artėjant prie paauglystės. Pirmieji simptomai – skausmingi minkštųjų audinių patinimai, kurie paūmėja dėl traumų ar virusinių ligų. Laikui bėgant patinimų daugėja, o esantys patinimai tampa kietesni, nes minkštieji audiniai palaipsniui virsta kaulu. Sąnariai sustingsta, judėjimas tampa sunkus ir skausmingas. Šia liga sergantys žmonės ligai progresuojant palaipsniui praranda judrumą, o daugumai jų reikia vežimėlio ar kitų judėjimą palengvinančių priemonių iki trečiojo gyvenimo dešimtmečio.
Judumo praradimas nebūtinai yra labiausiai sekinanti šio sutrikimo pasekmė, nes minkštieji audiniai yra įtraukti į visas kūno dalis, be tų, kurios dalyvauja judėjime. Pavyzdžiui, dėl kaulinių ataugų gali sutrikti krūtinės sienelės raumenys ir jungiamasis audinys. Tai gali sukelti ūminę ar lėtinę pneumoniją ir širdies nepakankamumą.
Pagrindinė fibrodysplasia ossificans progresiva priežastis yra geno, vadinamo ACVR1, kuris koduoja baltymą, žinomą kaip 1 tipo aktyvino receptorius, mutacija. Dėl šios mutacijos pakeičiama receptoriaus forma ir sutrinka jo veikimas. Dėl to minkštųjų audinių pažeidimas sukelia kaulų nusėdimą organizmo atkūrimo proceso metu. Štai kodėl sužalojimas gali ne tik sukelti naujų patinimų susidarymą, bet ir sustiprinti esamus. Virusinės ligos vaidina svarbų vaidmenį formuojant nenormalų kaulinį audinį, nes imuninė sistema sukelia uždegimines reakcijas, kurios taip pat gali sukelti audinių pažeidimus.
Fibrodysplasia ossificans progressiva yra nepagydomas sutrikimas, tačiau tam tikri vaistai gali padėti sumažinti kaulų nusėdimo organizme greitį. Pagrindiniai vaistai, naudojami šiam tikslui pasiekti, yra kortikosteroidai. Kai sutrikimo simptomai paūmėja, gali būti skiriamas trumpas didelių dozių kortikosteroidų kursas. Mažindamas uždegimą organizme, šis gydymas gali sumažinti kaulų nusėdimo kiekį. Kiti vaistai, kurie gali būti naudojami, yra skausmą malšinantys vaistai ir raumenų relaksantai, siekiant sumažinti skausmą ir raumenų spazmus.