Vienas didžiausių šiuolaikinės medicinos iššūkių yra retų vaikų ligų diagnostika ir gydymas. Dauguma šių būklių turi daug geresnių rezultatų, jei anksti diagnozuojamos ir gydomos. Trys iš neįprastesnių retų vaikų ligų pavyzdžių yra Menkes liga, Moebius sindromas, įgimtas nejautrumas skausmui (CIP) ir leukodistrofijos.
Menkeso liga yra genetinis defektas, turintis įtakos vario metabolizmui, kuris paprastai būna mirtinas pirmąjį gyvenimo dešimtmetį. Šia reta vaikystės liga pirmiausia serga vyrai ir dėl to organizmas tam tikruose audiniuose nenormaliai kaupia varį. Šių asmenų kepenyse ir smegenyse vario yra mažai. Neįprastai didelis vario kiekis randamas jų žarnyno gleivinėje ir inkstuose. Paprastai vaikas normaliai vystosi nuo šešių iki aštuonių savaičių, kol pasireiškia silpnas raumenų tonusas, nepakankamas vystymasis, traukuliai, smegenų pažeidimai, žema kūno temperatūra ir neįprastas plaukų augimas.
Nepakankamas 6 ir 7 kaukolės nervų išsivystymas gali sukelti Moebius sindromą. Tai akivaizdu nuo gimimo kaip veido išraiškos trūkumas, atsirandantis dėl veido paralyžiaus. Vaikai, turintys Moebius sindromą, negali čiulpti ar judinti akių į šonus; jie negali susiraukti, šypsotis ar mirksėti. Kaip ir daugelis retų vaikų ligų, Moebius sindromas skiriasi simptomų sunkumu. Kai kurios dažnos komplikacijos yra gomurio įskilimas, klausos sutrikimas, sumažėjęs liežuvio judėjimas, viršutinės kūno dalies silpnumas, gausus seilėtekis, rijimo pasunkėjimas, akių sukryžiavimas ir rankų ar pėdų deformacijos.
Įgimtas nejautrumas skausmui yra neįprastas net tarp retų vaikų ligų. Vaikas turi normalų lytėjimo pojūtį, išskyrus kartu su skausmu. Be skausmo, vaikas turi būti atidžiai stebimas, kad išvengtų rimtų sužalojimų. Suaugusieji, sergantys šia liga, dažniau miršta nuo trauminio ar rizikingo elgesio, tačiau kitu atveju liga neturi įtakos gyvenimo trukmei. Būklės priežastis yra geno, atsakingo už natrio kanalų gamybą neuronuose, susijusių su skausmo priėmimu, mutacija.
Leukodistrofijos yra retų vaikų ligų klasė, kai centrinė nervų sistema yra sutrikdyta dėl nenormalios mielino gamybos ir nusėdimo. Mielinas izoliuoja nervus taip, kaip guma izoliuoja elektros laidą, pagerindamas laidumą ir apsaugodamas nervinį pluoštą nuo žalingų junginių. Yra daugiau nei 40 leukodistrofijos formų, tačiau dažni simptomai yra laipsniškas raumenų tonuso, eisenos, kalbos, reakcijos, regėjimo, kalbos, elgesio ir bendro vystymosi praradimas. Retesni simptomai yra hormonų pusiausvyros sutrikimas, laipsniškai lėtėjantis širdies plakimas, priešlaikinė aterosklerozė dėl lipidų kaupimosi arterijose ir traukuliai. Dauguma leukodistrofijų nėra diagnozuojamos gimus, nes sutrikimai prasideda lėtai.