Kas yra leukocitų adhezijos trūkumas?

Leukocitų adhezijos trūkumas (LAD) yra genetinis baltųjų kraujo kūnelių, taip pat žinomų kaip leukocitai, sutrikimas. Tai itin reta būklė, nusilpusi imuninė sistema. Paciento, sergančio LAD, baltieji kraujo kūneliai paprastai negali pagaminti arba negali pagaminti pakankamai CD18 – baltymo, kuris padeda kraujui veiksmingai patekti į infekciją organizme.

Normaliai funkcionuojantys baltieji kraujo kūneliai arba leukocitai atsižvelgs į organizmo skambutį, siunčiamą per kraujagysles, kai yra infekcija. Jie lėtai pradės keliauti į paveiktą zoną, vadinamą chemotaksiu, todėl jie gali padėti gijimo procesui. Kai pacientui trūksta leukocitų sukibimo, baltieji kraujo kūneliai gauna pranešimą, bet negali persikelti į infekcijos vietą. Taip yra todėl, kad jiems trūksta elementų, leidžiančių prisitvirtinti prie kraujagyslių sienelių ir efektyviai nukeliauti į žaizdą. Dėl to paciento infekcija negali tinkamai išgyti.

Du pagrindiniai leukocitų adhezijos trūkumo tipai yra LAD-1 ir LAD-2. Taip pat yra trečiasis, mažiau apibrėžtas tipas, žinomas kaip LAD-3. Taip pat žinomas kaip klasikinis tipas, LAD-1 tipas yra labiausiai paplitęs.
LAD-1 tipo leukocitų adhezijos trūkumas gali būti klasifikuojamas kaip vidutinio sunkumo arba sunkus. Vidutinis atvejis apima staigų CD18 baltymo sumažėjimą organizme, kuris gali nesukelti tokių sunkių simptomų, bet vis tiek gali būti mirtinas, jei nebus veiksmingai gydomas. Sunkus LAD-1 rodo, kad organizme CD18 yra labai mažai arba jo nėra, todėl norint išsaugoti gyvybę, reikia skubesnės priežiūros.

Pacientai, sergantys LAD-2 ir LAD-3 tipais, kenčia nuo įvairių rūšių genetinių leukocitų mutacijų. Kraujo ląstelės su LAD-2 turi sutrikusią kelionės funkciją. LAD-3, neseniai atrasto potipio, leukocitai negali aktyvuotis, kad galėtų keliauti kraujagyslėmis.

Leukocitų adhezijos trūkumo simptomai yra nuolatinės odos infekcijos, rimtos vidinės infekcijos, kandidozė ir lėtai gyjančios žaizdos. Kai kurie pacientai taip pat gali sirgti sunkia periodonto liga. Sutrikimas dažniausiai pasireiškia kūdikiams ir mažiems vaikams.

LAD paprastai gydomas kaulų čiulpų transplantacija, kuri padeda atkurti normaliai funkcionuojančius baltuosius kraujo kūnelius į organizmą. Genų terapija taip pat gali būti naudojama būklei gydyti. Antibiotikai taip pat dažnai skiriami siekiant padėti kovoti su nuolatinėmis infekcijomis, kuriomis kenčia dauguma pacientų.