Suprasti genetinius apsigimimus pirmiausia reiškia suprasti terminą genetinis. Šio žodžio vartojimo būdas gali skirtis. Kartais genetinės priežastys atsiranda dėl vieno kito geno paveldėjimo, dėl kurio pasireiškia vienas ar daugiau simptomų arba pasikeičia vidutinė kūno funkcija. Kitas šio termino vartojimo būdas yra išreikšti chromosomų ar genų veikimo klaidas, kurios neturi paveldėjimo paklaidos; tokios klaidos gali atsirasti dėl aplinkos, ligos, amžiaus ar nežinomų veiksnių, todėl gali atsirasti genetinių apsigimimų, kurie nėra paveldimi.
Paveldimi apsigimimai yra įvairių formų ir gali būti perduodami vaikams įvairiais būdais. Kiekvienam iš tėvų gali tekti turėti geną, kad defektas būtų išreikštas genetiškai. Tokiais atvejais defektai atsiranda tik tuo atveju, jei vaikas paveldi recesyvinį geną iš kiekvieno iš tėvų, o tai ne visada atsitinka. Kitais atvejais, kai tik vienas genas yra paveldimas, atsiras apsigimimas, vadinamas autosominiu dominuojančiu. Defektas ne visada reiškia kūno apsigimimą, o kai kurie žmonės gimdami nerodo genetinių apsigimimų. Vietoj to, defektai išryškėja vėliau.
Yra daug genetinių apsigimimų, kurie gali būti labai rimti, pavyzdžių. Tai apima Tay-Sachs ligą, kuri sukelia laipsnišką pablogėjimą ir pasižymi ypač dideliu mirtingumu. Galima sakyti, kad tai susiję su genais, nes žmonės turi arba nenešioja šio geno, o kai du tėvai yra nešiotojai, rizika susilaukti vaiko, sergančio šia liga, yra viena iš keturių. Tai recesyvinė liga, tačiau šia liga nesergantys žmonės gali tapti geno nešiotojais, todėl prieš gimdydami vaikus turėtų būti atlikti genetiniai tyrimai. Kitos paveldimos ligos yra pjautuvinė anemija, cistinė fibrozė, raumenų distrofija ir Marfano sindromas; yra daug daugiau pavyzdžių.
Genų klaidos gali sukelti kitokio tipo genetinius apsigimimus. Dėl aplinkos ar dėl kokių nors gamtos nelaimingų atsitikimų vienas ar keli genai gali neveikti taip, kaip turėtų. Taip yra su širdies ydomis, nors yra keletas retų širdies ydų ligų, tokių kaip heterotaksija, kurios yra paveldimos. Dauguma jų atsiranda dėl nežinomų priežasčių, tačiau šios priežastys aiškiai susijusios su genais, kurie nesugeba tinkamai atlikti kūno formavimo.
Taip pat reikėtų pažymėti, kad šis antrojo tipo defektas gali būti paveldimas. Vien todėl, kad paveldėjimo modelis nebuvo nustatytas, nereiškia, kad jo nėra. Tai tiesiog reiškia, kad medicinos mokslininkai to neatskleidė.
Kitas gana dažnas defektas, kuris kartais gali būti paveldimas arba paveldimas, yra gomurio skilimas. Kartais gydytojai nebūtinai yra tikri, kas sukelia problemą. Kitos sąlygos gali atsirasti dėl aplinkos veiksnių, keičiančių genų ekspresijos būdą.
Pavyzdžiui, Dauno sindromas gali būti paveldimas ir dažniau pasitaiko šeimose, kuriose auga Dauno vaikai. Rizika susilaukti šios būklės kūdikio taip pat didėja su amžiumi, nes moters kiaušinėliai ar kiaušialąstės sensta. Dauno sindromas žymiai padidėja vyresnėms nei 35 metų moterims, nepaisant to, ar žmonės turi šeimos istoriją.
Tam tikrų dalykų, pvz., folio rūgšties papildų trūkumas prieš nėštumą ir nėštumo metu, gali sukelti stuburo nervinio vamzdelio defektus, be to, daugėja įrodymų, kad genai, sudarantys širdį, gali sustingti ir sukelti širdies defektus. Ligos, dauguma nelegalių narkotikų ir alkoholis taip pat gali sukelti klaidingą genų ekspresiją, dėl kurios atsiranda įvairių defektų, kurie nėra paveldimi.
Daugelis žmonių, kurių vaikas turi apsigimimą, to nesitiki ir neturi jokių defektų šeimoje. Tam tikra prasme paveldimus ar genetinius apsigimimus šiek tiek lengviau pastebėti anksti, nes suteikiama galimybė gauti genetinę konsultaciją. Šeimos istorijos žinojimas yra geras būdas sužinoti, ar prieš bandant pastoti patartina dirbti su genetikos konsultantu. Tačiau net ir turint aiškią šeimos istoriją, genų nepakankamumas kartais reiškia, kad rizika visada yra, nors, laimei, dauguma defektų yra reti.