Lebero paveldima optinė neuropatija (LHON) yra progresuojančio aklumo forma. Jis yra genetinės kilmės ir yra labai retas. Pirmieji simptomai paprastai atsiranda, kai sergantiesiems yra daugiau nei 10 metų.
Kai asmuo, sergantis paveldima Leberio optine neuropatija, pirmą kartą pajunta ligos simptomus, jam pasidaro neryškus matymas arba regėjimas tampa drumstas. Tai gali pasireikšti abiejose akyse arba tik vienoje, nors paprastai galiausiai pažeidžiamos abi akys. Ligai progresuojant, žmogui atsiranda regėjimo problemų, kad galėtų atpažinti kitus žmones iš matymo, vairuoti automobilį ar skaityti. Taip pat pablogėja spalvų suvokimas.
Visus šiuos simptomus sukelia tai, kad nervas, perduodantis vaizdinius duomenis į smegenis iš akių, pamažu miršta. Paprastai regėjimo praradimas nesukelia skausmo, o kartais regėjimas gali pagerėti. Tačiau kai kuriems žmonėms, sergantiems paveldima Leberio optine neuropatija, sunku tinkamai judėti, jų širdies plakimas yra nereguliarus arba išsivysto išsėtinės sklerozės tipo liga.
Tam tikrų genų mutacijos yra atsakingos už nervų pablogėjimą. Dalyvauja keturi pagrindiniai genai: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 ir MT-ND6. Visi šie genai yra tam tikrose žmogaus ląstelės vietose.
Ląstelės dalys, kuriose yra genų, vadinamos mitochondrijomis. Tai mažos struktūros, padedančios ląstelei pasigaminti naudingos energijos iš maisto. Didžioji dalis genetinės informacijos ląstelės viduje yra suvyniota į kitą ląstelės dalį, vadinamą branduoliu, tačiau mitochondrijose taip pat yra nedideli genų paketai.
Paprastai genai, susiję su LHON liga, atlieka esminę mitochondrijų funkciją. Tačiau kai vienas iš šių genų mutuoja, genas tinkamai neatlieka savo funkcijų ir atsiranda ligos. 2011 m. nebuvo tiksliai žinoma, kaip atskiri nenormalūs genai sukelia problemų.
Kiekvienas žmogus mitochondrijas paveldi iš savo motinos ir nė vienas iš tėvo. Taip yra todėl, kad kiaušinėlyje yra mitochondrijų, o spermatozoiduose jų nėra. Kai susidaro embrionas, jis turi tik motinos mitochondrijas, taigi ir tik motinos mitochondrijų genus.
Todėl vienas iš nenormalių genų gali būti paveldimas tik iš motinos pusės. Retais atvejais žmogus gali turėti spontanišką genų mutaciją, kuri nėra paveldima. Ne visiems žmonėms, turintiems nenormalų geną, išsivystys paveldima Leberio optinė neuropatija, nors to priežastys nežinomos. Rūkymas, alkoholio vartojimas, galvos trauma ar stresas gali būti veiksniai, lemiantys, kam išsivysto ši liga, tačiau iki 2011 m. šios priežastys nebuvo įrodytos.