Daugelyje pasaulio šalių dauguma žmonių niekada nepastebės įprastų PKU ar fenilketonurijos simptomų, nes daugelis šalių reguliariai tikrina šį genetinį sutrikimą pirmosiomis gyvenimo dienomis. Nors nedažna, negydoma būklė yra labai sunki ir gali pradėti sukelti rimtų šalutinių poveikių visam gyvenimui per kelis mėnesius nuo gimimo. Atliekant kiekvieno naujagimio tyrimus, pagrindinis dėmesys skiriamas tam, kad tie, kurie turi PKU, būtų nedelsiant gydomi laikantis mažai baltymų turinčios dietos, kurioje trūksta fenilalaninų, kurie kitaip kaupiasi ir sukelia žalą. Ankstyva intervencija yra labai svarbi norint išvengti visų fenilketonurijos simptomų ir suteikti žmonėms galimybę gyventi gana įprastą gyvenimą.
Kai šio tyrimo nėra arba jis yra neprivalomas, kai kurie fenilketonurijos simptomai vaikui, sergančiam PKU, pradeda ryškėti, kai vaikui sukanka mėnuo ar du mėnesiai. Tėvai gali pastebėti, kad vaikai per daug viduriuoja ar vemia, o tai blogai priauga svorio ir gali lemti nesėkmę. Kitas fenilketonurijos simptomai žmonėms gali atrodyti daug mažiau akivaizdūs. Kūdikiai gali būti jautrūs šviesai, o tai pasakytina apie daugelį kūdikių. Tėvai turėtų ieškoti per didelio jautrumo šviesai, tačiau tai gali būti ne geriausias diagnozavimo veiksnys.
Kūdikis, turintis fenilketonurijos simptomų, taip pat apibūdinamas kaip labai nervingas arba sunkus. Tokie vaikai gali verkti daug dažniau, o tai kartais atmetama kaip pilvo diegliai. Ne taip lengva atsikratyti nuolatinių odos problemų, tokių kaip sausumas ar egzema, kurios gali būti gausios. Be to, kūdikiai, sergantys PKU, dažnai turi savotišką kvapą, kuris apibūdinamas kaip beveik supylęs ar pelėsis. Šio kvapo gali būti ir šlapime ir jis labai skiriasi nuo įprasto kūdikio kvapo.
Jei šie fenilketonurijos simptomai neatpažįstami, būklė per kelis mėnesius pablogės. Didėjantis fenilalaninų kiekis organizme, kuris negali būti suskaidytas ar išsiskiriantis, pradeda sukelti sunkų smegenų pažeidimą. Tai gali būti išreikšta nesugebėjimu pasiekti bet kokių ar visų vystymosi etapų, savęs žalojančiu elgesiu, pvz., galvos daužymu, augančiu atsilikimu, kuris greitai gali tapti gilus, ir traukulių atsiradimu. Šių simptomų atsiradimas paprastai yra PKU požymis, tačiau tikimės, kad ankstesnės indikacijos paskatino gydymą.
Kai fenilketonurijos simptomai atpažįstami anksti, tai įmanoma tik laikantis dietos, kad būtų išvengta sunkių iššūkių, su kuriais susiduria asmenys, kurių PKU nenustatyta. Nors dieta be fenilalanino gali būti ribojanti, paprastai tai reiškia, kad asmuo, kuris laikosi tokios dietos po ankstyvos diagnozės, nepatiria PKU kraštutinumų. Pažinimas išlieka stiprus, vystymosi etapai pasiekiami laiku ir yra nedaug negalių. Tai neabejotinai geriausias argumentas anksti diagnozuoti. Labai pageidautina gydyti šią būklę prieš pradedant kauptis žalai.