Bendrasis terminas lipidozės apibūdina bet kurį iš daugiau nei 30 paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, sukeliančių nenormalų riebalų, aliejų ar steroidų kaupimąsi audiniuose, atsirandančius dėl organizmo nesugebėjimo tinkamai suskaidyti šių medžiagų. Kai kuriems pacientams netrukus po gimimo pasireiškia lipidų kaupimosi sutrikimų simptomai, o kiti sutrikimai gali nesukelti simptomų tol, kol asmenys sulaukia pilnametystės. Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo to, kurią kūno dalį paveikė sutrikimas.
Įprastomis aplinkybėmis gimę asmenys gamina atitinkamus fermentus, reikalingus įvairioms maisto medžiagoms metabolizuoti ir panaudoti. Asmenims, gimusiems su medžiagų apykaitos sutrikimais, paprastai trūksta genetinio kodavimo, atsakingo už pakankamą lipidus metabolizuojančių fermentų kiekį, arba gaminami fermentai veikia netinkamai. Tėvai, turintys defektinį geną, paprastai neturi sutrikimo simptomų. Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai mano, kad lipidozė yra gana nedažna, tačiau kai kurie iš šių paveldimų sutrikimų pasireiškia dažniau.
Pavyzdžiui, Gošė ligos variantai paveikia moteris ar vyrus daugelyje pasaulio šalių, o specialistai mano, kad šis sutrikimas yra viena iš labiausiai paplitusių lipidozės formų. Abu tėvai turi turėti geną prieš perduodami ligą palikuonims. Simptomai atsiranda, kai nenormalūs riebalai kaupiasi ir išstumia sveikas ląsteles kauluose, kepenyse, blužnyje ir nervų sistemoje. Pacientai paprastai patiria daugybę simptomų, įskaitant pilvo patinimą dėl kepenų ir blužnies pažeidimo, sulėtėjusį augimą arba pažeisto kaulinio audinio lūžius ir nuovargį dėl mažakraujystės dėl polinkio į mėlynes ar lengvai kraujuoti. Gydymas apima simptominį palengvinimą ir fermentų pakeitimą.
Tyrimai rodo, kad vienas iš 250 žmonių turi Tay-Sachs ligos geną, nors šis sutrikimas labiau paveikia žydų kilmės asmenis. Vaikų, gimusių su šia lipidozės forma, nervų sistemose kaupiasi nenormalus riebalų rūgščių kiekis. Vaikai, sergantys Tay-Sachs, tampa akli, praranda fizinę koordinaciją ir turi protinio vystymosi kliūčių. Kai liga progresuoja, sutrikimas sukelia traukulius, pasunkėja kvėpavimas ir nesugebėjimas nuryti, galiausiai baigiasi mirtimi. Gydymas paprastai apima simptomų palengvinimą, nors tyrimai tęsiami.
Smegenų ksantomatozė yra lipidozė, kuriai būdingas nenormalus cholesterolio kaupimasis visame kūne. Sutrikimas dažniausiai pasireiškia lėtiniu viduriavimu kūdikystėje; katarakta vaikystėje; ir ksantomatozės arba cholesterolio nuosėdų buvimas po oda ir įvairiose kitose vietose jauname amžiuje. Pacientai dažnai patiria uždelstą protinį vystymąsi, lydimą įvairių psichikos simptomų, raumenų spazmų, drebulio ir traukulių. Gydymas apima simptominį palengvinimą ir fermentų papildymą, kuris padeda metabolizuoti cholesterolį.