Pjautuvinės anemijos tyrimas atliekamas siekiant įvertinti, ar asmuo serga pjautuvine anemija, ar pjautuvo pavidalo ląstelių geną, kuris yra paveldimas požymis. Jungtinėse Amerikos Valstijose pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos testas dabar yra privaloma naujagimių patikros proceso dalis, tačiau daugelyje kitų šalių jie atliekami tik gydytojui nustačius, kad vaikas gali turėti pjautuvo pavidalo ląstelių geną. Pjautuvinės anemijos tyrimą vaisiui galima atlikti po 10 nėštumo savaitės arba kraujo tyrimas baigiamas gimus kūdikiui. Taip pat gali būti tiriami suaugusieji, kurie nėra tikri, ar turi geną. Kiti būdai patvirtinti pjautuvinių ląstelių anemijos diagnozę yra hemoglobino S tirpumo testas ir hemoglobinopatijos įvertinimas.
Vieno tipo pjautuvinės anemijos tyrimas atliekamas negimusiam vaisiui. Gydytojas įdurs adatą per pilvą, kad paimtų vaisiaus vandenų mėginį, o tada atliks skysčio DNR analizę, kad nustatytų, ar vaisius turi genų mutaciją. Yra tam tikra rizika, susijusi su šia procedūra.
Kraujo mėginys taip pat gali būti paimtas iš kūdikio kulno ar piršto po gimimo, kad būtų galima nustatyti požymį ar ligą. Gera mintis, kad tėvai turi būti ištirti dėl geno, ir abu turi būti nešiotojai, kad vaikui išsivystytų liga. Ištirtas kraujas parodys pjautuvo arba pusmėnulio formos raudonųjų kraujo kūnelių. Šios neįprastos formos ląstelės negali pernešti pakankamai deguonies įvairiems kūno organams, o kartais ląstelės gali užkimšti kraujagysles.
Jei asmens pjautuvinės anemijos tyrimo rezultatai rodo didelį pjautuvo pavidalo ląstelių kiekį, galima atlikti papildomus tyrimus, siekiant patvirtinti diagnozę, kad asmuo yra sugedusio geno, vadinamo hemoglobinu S, nešiotojas. Hemoglobino S tirpumo tyrimas, atliktas su natrio metabisulfito testas, atliekamas mažinant deguonies kiekį kraujyje, pridedant pašalinių medžiagų. Šio testo negalima atlikti jaunesniems nei 6 mėnesių kūdikiams ir jis parodys tik tai, kad asmuo turi pjautuvinių ląstelių bruožą.
Kraujyje randama daugybė hemoglobino tipų. Hemoglobinopatijos įvertinimas nustatys esamų normalių ir nenormalių hemoglobino variantų lygį. Tie, kurie turi pjautuvinių ląstelių bruožą ir sergantys šia liga, gamins hemoglobiną S, o šis tyrimas leis nustatyti, ar hemoglobino varianto lygis yra pakankamai didelis, kad būtų galima rodyti ligą.