Hipohidrozinė ektoderminė displazija arba anhidrozinė ektoderminė displazija – tai grupė retų įgimtų sutrikimų, dažniausiai sukeliančių nenormalų plaukų, odos, prakaito liaukų ir dantų vystymąsi prieš gimdymą. Taip pat gali būti paveikti kūno organai ir skeleto audiniai. Ši anomalija pirmiausia paveikia vyriškos lyties kūdikius, bet moterys taip pat gali paveldėti sutrikimą. Tyrėjai paprastai klasifikuoja sindromus kaip autosominį dominuojantį, autosominį recesyvinį arba susietą su X. Christ-Siemens-Touraine sindromas, Hermann Werner Siemens ir Rapp-Hodžkin sindromas priklauso šiai dideliam sąlygų rinkiniui.
Simptomai skiriasi priklausomai nuo to, ar sutrikimas susijęs su lytimi, ar autosominis; su lytimi susijusi veislė paprastai pasižymi sunkesnėmis savybėmis. Be akivaizdžių fizinių deformacijų, bendras odos liaukų nebuvimo arba netinkamo veikimo požymis lemia tai, kad organizmas nesugeba drėkinti odos ar formuoti prakaitą. Šie vaikai lengvai patiria hipertermiją ir turi naudoti išorinius vėsinimo metodus, kad išvengtų daugelio organų pažeidimų.
Vaikai, gimę su hipohidrotine ektodermine displazija, žinoma kaip Christ-Siemens-Touraine sindromu, paprastai turi trapius, plonus, trumpus šviesius plaukus, kurie paprastai yra reti. Jų sausa, blizganti lygi oda yra pilkšvai baltos spalvos, joje dažnai trūksta riebalų ir prakaito liaukų arba jos neveikia. Kai šiems kūdikiams pradeda augti dantys, jie taip pat yra reti ir netinkamos išvaizdos. Sindromas paprastai išryškina skirtingus veido bruožus, įskaitant iškrypusias ausis, plokščią balno tiltelį, išsikišusią kaktą ir sustorėjusias lūpas. Ypač berniukai gali būti mažo ūgio ir atrodyti moteriški.
Hipohidrozinė ektoderminė displazija, žinoma kaip Hermann Werner Siemens, pirmiausia sukelia odos ligas. Jauniems vaikams išsivysto keratosis pilaris arba iškilimai ir bėrimai aplink plaukų folikulus, dėl kurių angos užsidaro ir oda atrodo kaip žąsies kojelė. Traumos, kurias patiria plauko stiebas, verždamasis į paviršių, dažnai sukelia žalą ir pakeičia išvaizdą, nes kiekvienas plaukas tampa šiek tiek kuokštuotas. Šių kuokštuotų plaukų grupės sukuria vilnonį pleistrą. Sutrikimas iš pradžių pažeidžia veido ir galvos odos plaukelius, įskaitant antakius ir blakstienas, tačiau galiausiai paveikia visą kūno paviršių.
Odos egzema paprastai yra niežtinti ir linkusi į infekcijas, kurios paprastai gydomos vietiniais steroidais ir geriamaisiais antibiotikais. Dėl odos bėrimų ciklo atsiradę randai ilgainiui gali sukelti nuplikimą. Šie vaikai taip pat gali jausti sustorėjusius akių vokus, turėti ragenos ar apatinio žandikaulio deformaciją ir būti labai jautrūs saulei.
Rappas Hodžkinas yra genodermatozė, kurios charakteristikos panašios į daugelį kitų hipohidrozinės ektoderminės displazijos sutrikimų, nes vaikai paprastai turi retus plaukus ir jiems trūksta arba blogai veikia odos liaukos. Be to, šie kūdikiai gali gimti su gomurio įskilimu, pažeidžiančiu burnos stogą ir viršutinę lūpą. Pirštų ir kojų nagai taip pat auga neįprastai, o jaunuoliai paprastai patiria sulėtėjusį fizinį augimą.