Turcot sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio nukentėjusiems asmenims kyla didesnė rizika susirgti įvairių rūšių vėžiu. Jie paprastai suserga gaubtinės žarnos vėžiu arba smegenų vėžiu dėl skirtingų genų mutacijų. Sindromo diagnozė gali būti nustatyta išsivysčius būdingiems vėžiniams susirgimams arba remiantis genetiniais tyrimais, nustatančiais mutacijas, kurios yra susijusios su sindromu. Pacientams, kuriems yra žinomas sindromas, atliekami agresyvūs atrankos procesai, siekiant nustatyti besiformuojantį vėžį toje stadijoje, kai jie dar gali būti gydomi.
Turcot sindromo pavadinimas iš pradžių buvo naudojamas apibūdinti šeimas, kurių nariai padidino gaubtinės žarnos vėžio ir įvairių smegenų vėžio išsivystymo riziką. Toliau tirdami šios būklės etiologiją, mokslininkai nustatė, kad liga nėra savarankiškas ir aiškiai apibrėžtas darinys. Vietoj to, tai buvo kitų sindromų pogrupis, dėl kurių pacientams kyla įvairių vėžio formų rizika. Turcot sindromu laikomi pacientai, sergantys šeiminiu adenomatozinės polipozės sindromu arba Lynch sindromu, kuriems išsivysto smegenų vėžys.
Turcot sindromą gali sukelti daugybė skirtingų genetinių mutacijų. Dažnai liga išsivysto dėl geno, vadinamo adenomatozinės polipozės coli (APC) genu, mutacijos; šio geno anomalijos paprastai yra susijusios su sindromu, vadinamu šeimine adenomatozine polipoze (FAP). Kitais atvejais sindromą gali sukelti mutacijos S genuose, kurie yra atsakingi už kitų genų, žinomų kaip neatitikimo taisymo genai, taisymą. Kai Turcot sindromas yra antrinis dėl šio tipo defektų, jis dažnai laikomas Lyncho sindromo pogrupiu.
Turcot sindromo simptomai skiriasi priklausomai nuo vėžio tipo, kuris išsivysto paveiktam asmeniui. Pacientams, kuriems išsivysto gaubtinės žarnos vėžys, gali pasireikšti tokie simptomai kaip pilvo skausmas, tuštinimosi įpročių pasikeitimas arba kraujo buvimas išmatose. Smegenų vėžys gali sukelti daug įvairių problemų, įskaitant asmenybės pokyčius, atminties praradimą, koordinacijos sutrikimus ir įvairių kūno dalių silpnumą.
Turcot sindromo diagnozė gali būti atliekama įvairiais būdais. Gaubtinės žarnos vėžys dažniausiai diagnozuojamas naudojant kolonoskopiją. Vaizdo gavimo tyrimai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (KT) arba rentgeno spinduliai su kontrastu, taip pat gali pasiūlyti diagnozę. Smegenų vėžys dažniausiai nustatomas naudojant magnetinio rezonanso tomografiją (MRT).
Vienas iš svarbiausių Turcot sindromo valdymo aspektų yra asmenų, kuriems gresia vėžys, nustatymas. Dažnai diagnozė siūloma atsižvelgiant į tai, ar šeimos nariai serga šiomis specifinėmis ligomis. Ligos riziką galima nustatyti ištyrus šių asmenų genetinę medžiagą dėl genetinių mutacijų, kurios sukelia sindromą. Pacientams, kuriems nustatyta mutacijų, sukeliančių Turcot sindromą, gali būti atliekami agresyvūs atrankiniai tyrimai arba kai kuriais atvejais profilaktiškai pašalinama gaubtinė žarna, siekiant nustatyti vėžį, kol jie dar gali būti gydomi, arba užkirsti kelią vėžiui atsirasti Pirmoji vieta.