Diastrofinė displazija, taip pat žinoma kaip diastrofinė nykštukė, yra retas sutrikimas, apimantis kaulus, kremzles ir kūno jungiamuosius audinius. Žmonėms, sergantiems diastrofine displazija, sutrinka normalus kaulų formavimasis, atsiranda nykštukiškumas, taip pat pažeidžiami sąnariai. Šia liga sergančių žmonių sveikatai kyla tam tikrų ypatingų pavojų, kurie gali būti ypač pavojingi kūdikystėje.
Šios būklės genetinė kilmė slypi SLC26A2 gene, esančiame penktoje chromosomoje. Diastrofinė displazija yra recesyvinis genetinis sutrikimas ir kažkas turi paveldėti geną iš abiejų tėvų, kad išsivystytų nykštukiškumas. Tai reiškia, kad diastrofinio nykštuko vaikai neišsivystys diastrofinio nykštukiškumo, nebent kitas tėvas taip pat nešiotų geną. Genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti naudingi žmonėms, sergantiems diastrofiniu nykštuku, ir jų tėvams, nors to tikrai nereikia.
Diastrofinės displazijos ypatybės yra trumpas ūgis ir sutrumpintos galūnės, taip pat rankų ir pėdų deformacijos. Stuburo skoliozė yra įprasta ir daugeliui pacientų atsiranda artritas ir kitos sąnarių problemos dėl sąnarių kremzlės pažeidimo. Su amžiumi kai kurie žmonės, sergantys diastrofine displazija, patiria judėjimo problemų ir turi naudoti lazdas, vaikštynes, paspirtukus ar invalido vežimėlius. Žmonėms taip pat gali atsirasti kaukolės anomalijų, o sutrikimą turinčių žmonių ausys laikui bėgant linkusios sustorėti ir keisti formą.
Vienas didžiausių susirūpinimą turinčių žmonių yra kvėpavimo sunkumai, kuriuos sukelia stuburo pakitimai. Ypač susirūpinimą kelia kūdikiai, turintys sutrikimą. Įvairaus amžiaus žmonėms, sergantiems diastrofine displazija, taip pat gali kilti pavojus anestezijos metu. Prieš chirurgines procedūras rekomenduojama atlikti rentgeno spindulius stuburui vizualizuoti, kad anesteziologas galėtų saugiai ir teisingai atlikti intubaciją. Taip pat svarbu stebėti kvėpavimo komplikacijų požymius chirurginių procedūrų metu.
Ši būklė gali būti diagnozuota netrukus po gimimo ir kartais yra prenatalinė diagnozė; tėvai, auginantys vieną vaiką, sergantį diastrofine displazija, gali pasirinkti prenatalinį tyrimą su vėlesniu nėštumu, kad pasiruoštų iš anksto. Nykštukizmo specialistas gali suteikti pagalbą ir patarti, kad padėtų tėvams pasiruošti ir prižiūrėti vaikus, sergančius diastrofiniu nykštuku, taip pat yra daugybė paramos grupių, kuriose yra žmonės, sergantys diastrofine displazija, ir jų šeimos. Moterys, turinčios šį sutrikimą, gali turėti ir turi savo vaikų, nors nėštumas turi būti stebimas ypač atsargiai, o dėl motinos ir vaiko saugumo paprastai rekomenduojama atlikti cezario pjūvį.