Kas yra Epidermolysis Bullosa Simplex?

Epidermolysis bullosa simplex yra genetinis sutrikimas, sukeliantis dažnus pūslių protrūkius ir odos dirginimą, kuris dažniausiai apsiriboja plaštakomis ir pėdomis. Žmonėms, sergantiems šia liga, dažniausiai pasikartoja raudonos, baltos arba tamsios spalvos pūslelės, kurios atsiskleidžia ir užgyja per kelias dienas. Epidermolysis bullosa simplex yra paveldima ir simptomai dažnai pradeda pasireikšti netrukus po gimimo. Gydymas priklauso nuo simptomų sunkumo, tačiau dauguma tėvų ir pacientų gali išmokti rūpintis pūslelėmis namuose ir išvengti komplikacijų.

Yra keletas skirtingų bullosa epidermolizės formų, o simplex veislė paprastai yra švelniausia. Genetinės mutacijos turi įtakos keratino gamybai atokiausiame odos sluoksnyje. Dėl to epidermis yra ypač trapus ir tik laisvai laikosi kartu. Epidermolysis bullosa simplex yra autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi turėti mutaciją, kad ją perduotų palikuonims.

Pūlių užpildytos pūslelės gali spontaniškai išsiveržti ant žmogaus, sergančio epidermolize bullosa simplex, odos. Trintis dėl drabužių ar patalynės, per didelis karštis ar šaltis ir prakaitavimas yra galimi veiksniai, kurie gali pabloginti būklę. Pūslelės paprastai nesukelia didelio skausmo, tačiau gali jaustis jautrios ir sukelti tam tikrą veiklą nepatogiai. Epidermolysis bullosa simplex dažniausiai izoliuojama ant delnų arba padų. Tačiau galima patirti plačiai paplitusių protrūkių ant kojų, rankų, liemens, galvos odos ar veido.

Kūdikį, kuriam atsiranda pūslių, turi apžiūrėti pediatras, kad patikrintų, ar nėra paprastosios epidermolizės ir kitų odos sutrikimų požymių. Be fizinio įvertinimo, gydytojas paprastai paima nedidelį odos ir kraujo mėginį, kad būtų galima atlikti genetinius tyrimus. Nėra aiškaus išgydymo nuo epidermolizės bullosa simplex, tačiau gydytojas gali pateikti informacijos apie simptomų valdymo metodus, kai diagnozė patvirtinama.

Vaikų, kuriems diagnozuota paprastoji epidermolizė, tėvams nurodoma atidžiai stebėti pūslių atsiradimo ar dažnumo pokyčius. Jei vaikai dėvi laisvus batus, kojines ir drabužius, gali būti išvengta greitai pasikartojančių protrūkių. Pūslelės paprastai gyja greičiau, kai jas nusausinate, todėl tėvams gali būti duoti nurodymai, kaip saugiai jas išdurti steriliomis adatomis ir aprišti žaizdas, kad būtų išvengta infekcijos. Vyresniems vaikams, paaugliams ir suaugusiems, sergantiems šia liga, pateikiami naudingi patarimai apie tinkamą higieną ir odos priežiūrą.