Bloom sindromas yra genetinė būklė, kuriai būdinga BLM geno problema, kuri paprastai reguliuoja rekombinaciją ląstelių dalijimosi metu. Dėl šio geno veikimo sutrikimo žmonės, turintys šią būklę, patiria chromosomų lūžimą ir persitvarkymą, o tai savo ruožtu gali sukelti daugybę komplikacijų. Bloom sindromo išgydyti nėra; gydant daugiausia dėmesio skiriama prevencijai, jei įmanoma, o vėliau simptomų valdymui, kai jie atsiranda pacientams, kenčiantiems nuo šios būklės.
Šis genetinis sutrikimas pavadintas daktaro Davido Bloomo vardu, kuris jį atrado 1954 m. Atrodo, kad jis ypač paplitęs Rytų europiečiuose, ypač aškenazimuose, o maždaug vienas iš 100 aškenazimų turi jį sukeliantį geną. Ši būklė yra recesyvinė, todėl abu tėvai turi turėti pažeistą geną, kad vaikas sirgtų Bloom sindromu, tačiau nešiotojai gali turėti palikuonių, kurie taip pat yra nešiotojai.
Žmonės, sergantys šia liga, paprastai yra šiek tiek mažesni už kitus ir turi išskirtinius ilgus, siaurus veidus su mažu smakru. Jų balsai dažnai būna aukšti, o ant odos, ypač ant veido, dažnai atsiranda keistų pigmentacijos raštų. Dėl šių savybių asmuo lengvai atpažįstamas ir kartais sukelia socialinę stigmą dėl to, kad trūksta supratimo apie sindromą.
Kai kurie pacientai taip pat turi psichikos ar fizinę negalią, dažnai kenčia nuo kvėpavimo problemų, vaisingumo problemų ir imuninės sistemos nepakankamumo, todėl jiems gali kilti įvairių rimtų ligų. Daugelis moterų, turinčių Bloom sindromą, patiria menopauzę labai ankstyvame amžiuje, o vyrams paprastai sunku gaminti spermą. Ši būklė taip pat labai padidina vėžio riziką; daugelis pacientų vėžiu suserga iki 25 metų amžiaus, be to, jų gyvenimo trukmė ir taip trumpa.
Genetiniai tyrimai gali būti naudojami siekiant nustatyti, ar kas nors yra Bloom sindromo nešiotojas, o daugelis žydų sveikatos organizacijų rekomenduoja atlikti jo tyrimus ir kitas sąlygas, kurios ypač dažnos žydų bendruomenėje, ne tik lankytis genetinėse konsultacijose. Tėvai, kurie yra nešiotojai, gali norėti gerai pagalvoti apie Bloom sindromo perdavimo vaikams riziką; kai kurie pasirenka atlikti IVF, kad susilauktų vaikų, kad galėtų ištirti embrionus, ar nėra požymių, rodančių, kad jie turi geną.