Kas yra Hanterio sindromas?

Hanterio sindromas yra labai retas ir sunkus sutrikimas, kuris yra daugelio medžiagų apykaitos ligų, vadinamų mukopolisachkaridoze arba MPS, dalis. Jis taip pat gali būti vadinamas MPS II ir yra dviejų tipų Hanterio sindromas, vadinamas MPS IIa ir IIb. Esant tokiai būklei organizme trūksta fermento, vadinamo iduronato-2-sulfataze, kuris padeda suskaidyti tam tikras medžiagas, vadinamas glikozaminoglikanais. Kai glikozaminoglikanai pradeda kauptis organizme, jie sukelia esminius kūno pokyčius, paveikdami daugelį organizmo sistemų. Ši liga taip pat yra paveldima, ją perduoda motinos, nešiojančios ją recesyvinį geną vaikams, todėl ji vadinama su X susijusia recesine liga.

Dviejų tipų Hunterio sindromas skirsis simptomais ir pasireiškimu. MPS IIa yra sunkesnis ir simptomai gali būti pastebimi vaikams nuo dvejų iki ketverių metų. MPS IIa yra niokojantis, ir nedaug žmonių, sergančių šia liga, išgyvena jaunystę. Tėvams taip pat sunku stebėti, kaip vaikai, kurie anksčiau atrodė gerai, praranda visus savo vystymosi laimėjimus.

MPS IIa simptomai yra laipsniškas vystymosi padidėjimo praradimas, dėl kurio galiausiai atsiranda sunkus protinis atsilikimas. Vaikų oda gali būti pažeista, dažniausiai ant rankų ar nugaros, ir jiems dažnai būna padidėję organai. Jų kaulai labai skiriasi ir gali būti daug trumpesnio ūgio.

Viena iš ligos komplikacijų yra širdies padidėjimas, dėl kurio gali prireikti operacijos. Atsižvelgiant į galimą ligos baigtį, kai kurie tėvai nesirenka operacijos. Galiausiai MPS IIa gali sukelti klausos ir regėjimo praradimą, o šia liga sergantys vaikai taip pat dažnai kenčia nuo žarnyno problemų, tokių kaip viduriavimas. Miego apnėja yra dar viena problema, kuri gali turėti įtakos daugeliui vaikų, sergančių Hanterio sindromu.

MPS IIb yra ne toks sunkus ir simptomai gali būti nepastebėti, kol asmuo yra vėlyvas paauglys, nors diagnozė paprastai nustatoma, kai vaikams yra dešimt ar vyresni. Žmonės, sergantys šia liga, gali gyventi iki vidutinio amžiaus ir daugeliu atžvilgių savo intelektu yra panašūs į asmenį be sindromo, nors gali turėti tam tikrų kalbėjimo ir skaitymo sunkumų. Yra problemų dėl kaulų augimo, mažo ūgio ir periferinio regėjimo, taip pat gali sutrikti klausa. Tiek IIa, tiek IIb papildomai gali rodyti veido kaulų sutirštėjimą, o tai gali pakeisti bruožus. Kaip ir IIa sergantys žmonės, IIb sergantys žmonės kenčia nuo viduriavimo ir miego apnėjos.

Šiuo metu Hunterio sindromo išgydyti nėra, nors tikimasi, kad galiausiai pavyks išgydyti atlikus genetinius tyrimus ar kuriant kitą mediciną. Sindromo gydymas labai priklausys nuo simptomų pasireiškimo ir gali būti sudėtingas dalykas, reikalaujantis daugelio specialistų įgūdžių. Šiuo metu geriau pabandyti užkirsti kelią šiai būklei, nustatant, ar asmeniui gresia Hunterio sindromu sergantis vaikas. Yra testas, skirtas nustatyti, ar moteris turi recesyvinį MPSII geną. Tie, kurie turėtų pasitikrinti, yra visi, kurių šeimoje yra pasireiškęs Hanterio sindromas, net jei jis pasireiškė gana tolimam šeimos nariui ar prieš kelias kartas.