Raumenų distrofija yra paveldima būklė, pažeidžianti kūno raumenis. Yra 20 skirtingų šios būklės tipų ir dėl visų jų palaipsniui blogėja raumenys, dėl ko atsiranda silpnumas ir negalia. Dažniausias raumenų distrofijos tipas vadinamas Diušeno distrofija. Kiti paplitę tipai yra miozinė distrofija, galūnių juostos distrofija ir veido, kaukolės ir žastikaulio distrofija.
Amžius, kada atsiranda distrofija, priklauso nuo raumenų distrofijos tipo. Ši būklė gali ištikti bet kuriuo metu nuo gimimo iki maždaug 40 metų amžiaus. Tai genetinė būklė, ty ji paveldima iš tėvų nenormalių genų. Diušeno distrofija pasireiškia tik vyrams, tačiau ją gali perduoti motina, kuri yra nenormalaus geno nešiotoja. Sergant miozine distrofija, yra tikimybė, kad bus paveikta pusė poros vaikų.
Pagrindinis raumenų distrofijos simptomas yra laipsniškas raumenų silpnėjimas. Raumenys pablogėja tiek, kad ilgainiui atsiranda nejudrumas. Ši būklė paveikia kūno raumenis, o kai kuriais atvejais ir veido raumenis. Pablogėjimo laiko skalė paprastai yra labai lėta, tačiau kai kuriais atvejais jis yra pakankamai sunkus, kad sutrumpėtų gyvenimo trukmė.
Diagnozė paprastai įvyksta po to, kai atsiranda raumenų silpnumas. Kraujo tyrimai būtini norint nustatyti nenormalų geną ir nustatyti, kiek raumenų pablogėjo. Taip pat atliekami ultragarsiniai tyrimai, kartu su elektrokardiogramos tyrimais. Šie tyrimai nustato širdies pažeidimą ir širdies sutrikimus. Taip pat dažnai atliekami elektrinio raumenų aktyvumo tyrimai.
Yra keletas pagrindinių komplikacijų, kurios gali atsirasti dėl raumenų distrofijos. Tai gali būti sunki krūtinės infekcija, dėl kurios gali pasunkėti kvėpavimas. Taip pat gali būti stuburo išlinkimo tikimybė dėl raumenų susilpnėjimo. Širdies raumuo taip pat gali susilpnėti.
Raumenų distrofija nėra išgydoma ar gydoma. Fizioterapija gali padėti išvengti bet kokių deformacijų vėlesnėse ligos stadijose. Žmonės, turintys nenormalų geną, turėtų kreiptis į gydytoją, jei ketina turėti vaikų. Testai gali nustatyti bet kokius anomalijas ankstyvose nėštumo stadijose ir gali parodyti, ar genas yra negimusiame kūdikyje.