Molekulinė diagnostika gali būti plačiai apibrėžiama kaip dezoksiribonukleino rūgšties (DNR), ribonukleino rūgšties (RNR), baltymų ar kitų metabolitų matavimas, siekiant nustatyti tam tikrus genotipus, mutacijas ar biocheminius pokyčius, kurie gali būti susiję su tam tikra sveikatos būkle ar liga. Molekulinės diagnostikos atsiradimą lėmė biologijos pažanga, kuri leido suprasti normalių ir ligų procesų mechanizmus molekuliniame lygmenyje. Iki šio supratimo daugelis ligos būsenų buvo diagnozuotos remiantis morfologiniais stebėjimais.
Pirmieji plačiai naudojami molekuliniai tyrimai buvo skirti infekcinėms ligoms, tokioms kaip hepatitas B ir C arba žmogaus papilomos virusas (ŽPV), nustatyti, ir tai ir toliau yra didžiausia molekulinės diagnostikos rinka. Sparčiai auga tam tikros kitos sritys, pavyzdžiui, molekuliniai onkologijos tyrimai, paveldimos ligos, širdies ir kraujagyslių ligos, neurologiniai sutrikimai ir teismo medicinos tyrimai. Be to, molekulinė diagnostika gali būti naudojama paciento atsakui į gydymą tam tikru vaistu stebėti.
Daugelis skirtingų biologinių metodų patenka į „molekulinės diagnostikos“ skėtį. Vienas iš labiausiai paplitusių metodų yra polimerazės grandininė reakcija (PGR) – metodas, skirtas gaminti didelius kiekius konkrečiai apibrėžtų DNR arba RNR fragmentų, kurie vėliau gali būti naudojami įvairiems tikslams, įskaitant patogeno identifikavimą ir su tam tikromis ligomis susijusios genų ekspresijos aptikimą. . PGR fragmentai taip pat gali būti sekvenuojami, kad būtų galima aptikti genų mutacijas, susijusias su tam tikromis ligos būsenomis, pvz., aptikti BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijas, kurios dažnai yra susijusios su padidėjusia paveldimo krūties vėžio ir kiaušidžių vėžio rizika.
Kitas plačiai naudojamas metodas yra citogenetinė analizė, kuri apima chromosomų tyrimą, siekiant diagnozuoti arba patikrinti tam tikras genetines ligas ar anomalijas. Ši technika dažnai naudojama onkologijoje. Naudojant žinomus genetinius žymenis, galima aptikti vėžio ląstelių buvimą biologiniame mėginyje. Be to, citogenetinė naviko mėginių analizė dažnai gali suteikti informacijos apie naviko agresyvumą arba naviko pasikartojimo tikimybę. Citogenetinė analizė taip pat naudinga atliekant prenatalinius genetinius tyrimus, siekiant nustatyti konkretų vaisiaus apsigimimą ar chromosomų anomaliją.
Labiausiai laukiama molekulinės diagnostikos plėtra yra personalizuotos medicinos koncepcija, kuri reiškia galimybę pritaikyti gydymo planą konkrečiai asmeniui, atsižvelgiant į jo genetinę sudėtį. Tai leistų nustatyti pacientus, kurie gali gerai reaguoti į tam tikrą vaistą, ir padėti išvengti nepageidaujamo vaisto poveikio. Be to, jis nustatytų asmens riziką susirgti tam tikromis ligomis prieš susirgdamas liga. Ši sąvoka jau tam tikru mastu naudojama siekiant nustatyti žmones, kurie yra linkę į kai kurias genų ligas, tokias kaip cistinė fibrozė, tam tikros vėžio formos ir Alzheimerio liga.