Pelger-Huet anomalija yra neįprastas paveldimas kraujo sutrikimas, kai baltieji kraujo kūneliai, žinomi kaip neutrofilai, turi nenormalią formą. Jį sukelia laminato B receptoriaus geno pokyčiai, dėl kurių pakeičiama ląstelės branduolio forma ir chromatino – baltymų paketo ir DNR, pernešančios genetines medžiagas – pasiskirstymas. Patologas gali nustatyti Pelger-Huet anomaliją paciento kraujo mėginyje, nes neutrofilai bus labai išskirtiniai. Tyrimas gali būti rekomenduojamas, jei vienas ar abu tėvai turi tokią būklę, nes gali būti naudinga žinoti apie tai ateityje, arba tai gali paaiškinti, kodėl pacientas turi medicininių problemų.
Ši būklė yra dominuojanti, jai išreikšti reikia tik vienos geno kopijos. Žmonių, kurie yra heterozigotiniai dėl šio požymio, ty jie paveldėjo vieną sugedusį geną ir vieną normalų, Pelger-Huet anomalija yra gerybinė. Neutrofilų branduoliai turi išskirtinę dvigubo skilties išvaizdą su susikaupusio chromatino gabalėliais. Tai gali sukelti tam tikrų kraujo tyrimų nukrypimų, todėl svarbu žinoti, ar pacientas yra vertinamas dėl ligos.
Homozigotiniai asmenys turi abi geno kopijas ir dėl to jiems labiau gresia medicininės problemos. Branduolys įgauna maždaug apskritą formą, todėl jį lengva atskirti nuo kitos būklės formos. Pacientams gali išsivystyti skeleto anomalijos, priepuoliai ir padidėti jautrumas infekcijai, todėl jų gyvenimo trukmė gali sutrumpėti. Kai kuriais atvejais Pelger-Huet anomalija yra mirtina, nes ji gali būti susijusi su kitomis genetinėmis problemomis.
Gydymo galimybės pacientams, sergantiems piktybine Pelger-Huet anomalija, gali priklausyti nuo simptomų. Paprastai jie grindžiami tuo, kad žmogus jaučiasi patogiai ir sprendžia tokias problemas, kaip priepuoliai, kai jie atsiranda. Pavyzdžiui, vaistai gali padėti kontroliuoti priepuolius, sumažinti jų dažnumą ir sunkumą, kad sumažėtų traumų rizika. Siekiant apsaugoti pacientus nuo infekcijos, gali prireikti laikytis tam tikrų atsargumo priemonių, o kai kuriais atvejais gali būti rekomenduojami profilaktiniai antibiotikai, siekiant užtikrinti, kad pacientai nesusirgtų po sąlyčio su galimai infekciniais organizmais.
Pacientams taip pat gali išsivystyti būklė, vadinama įgyta arba pseudo Pelger-Huet anomalija, kai jų ląstelės keičia struktūrą, bet neturi tikrosios genetinės būklės. Tokiais atvejais ankstesniame kraujo tyrime bus rodomi normalūs baltieji kraujo kūneliai, tačiau tolesniuose tyrimuose bus ląstelių su būdingais skirtumais, susijusiais su šia būkle. Tai gali atsirasti kartu su kraujo vėžiu ir kai kuriais kitais medicininiais sutrikimais.