Lobšteino sindromas, taip pat žinomas kaip trapių kaulų liga ir osteogenesis imperfecta, yra būklė, kai žmogaus kaulai tampa labai trapūs. Genetinė būklė, Lobšteino sindromo sunkumas skiriasi, nes egzistuoja aštuoni Lobšteino sindromo tipai. Šia liga, kuriai dažnai būdingos mėlynos akys, daugybiniai kaulų lūžiai ir klausos praradimas, kasmet Jungtinėse Valstijose suserga daugiau nei 20,000 XNUMX žmonių. Nors gydymo nėra, asmuo, sergantis šia liga, vis tiek gali gyventi produktyvų gyvenimą.
Įgimta liga, Lobšteino sindromas, atsiranda dėl daugelio genų, atsakingų už kolageną – kaulų susidarymo statybinį bloką – netinkamai veikiant, o tai lemia trapius kaulus. Vaikas dažnai paveldi netinkamai veikiančius genus iš vieno iš tėvų, o kai kuriais atvejais ši būklė atsiranda dėl to, kad genas suyra po vaiko pastojimo. Asmuo, sergantis Lobšteino sindromu, rizikuoja perduoti netinkamai funkcionuojantį geną ir ligą savo palikuonims. Apie 15 procentų sindromo atvejų sukelia recesyvinė mutacija, kai abu tėvai turi recesyvinį geną.
Osteogenesis imperfecta simptomai gali būti lengvi arba sunkūs, priklausomai nuo asmens. Asmuo, sergantis trapių kaulų liga, paprastai turi laisvus sąnarius ir plokščias pėdas. Dėl šios būklės asmuo taip pat turi trikampio formos veidą, žemo ūgio ir netinkamai suformuotus kaulus. Be to, dėl sindromo žmogui gali atsirasti trapūs dantys, atsirasti kvėpavimo takų negalavimų, atsirasti keistos formos šonkaulių narvelis, o 20-30 metų amžiaus žmogui gali išsivystyti klausos praradimas. Asmuo, sergantis trapių kaulų liga, gali turėti sunkesnių simptomų, įskaitant sulenktas kojas ir rankas bei stuburo išlinkimą.
Nors gydymo nėra, Lobšteino sindromą galima kontroliuoti. Gydymu siekiama sumažinti arba kontroliuoti simptomus ir padidinti kaulų masę bei raumenų jėgą. Asmenims, sergantiems sindromu, dažnai taikoma fizinė terapija ir jie išlieka aktyvūs mankštindamiesi. Vaikščiojimas ir plaukimas yra įprasta fizinė veikla žmonėms, sergantiems šia liga, nes atliekant šiuos pratimus kaulų lūžių tikimybė yra minimali. Asmenys, turintys sindromą, taip pat gali išlaikyti svorį atlikdami kitą veiklą, skatinančią kaulų masę, pavyzdžiui, sveikai maitindamiesi, susilaikydami nuo rūkymo ir mažindami alkoholio bei kofeino vartojimą.
Žmonės, sergantys Lobšteino sindromu, paprastai susidoroja su būkle, linkę į lūžusius kaulus ir atlikdami odontologines procedūras, skirtas taisyti trapius dantis. Asmenys, sergantys sunkesnėmis ligos formomis, dažnai gali naudoti mobiliuosius įrenginius, tokius kaip vežimėliai ar kojų petnešos. Kai kuriais atvejais metaliniai strypai įterpiami į ilgus pacientų kaulus, siekiant sustiprinti kaulus ir ištaisyti anomalijas.