Cistinės fibrozės tyrimai apima genetinę patikrą, naujagimių patikrą ir prakaito tyrimus. Gydytojas gali aptarti galimybes su pacientais, kad nustatytų geriausią pasirinkimą konkrečiai situacijai. Visais atvejais, jei rezultatai yra teigiami, gydytojas paprastai rekomenduos tolesnius tyrimus ir daugiau tyrimų, kad patvirtintų diagnozę ir surinktų papildomos informacijos. Ši informacija bus naudinga gydant paciento cistinę fibrozę.
Genetinę patikrą sudaro cistinės fibrozės nešiotojo tyrimas, kurio metu tėvai gauna genetinį tyrimą, kad nustatytų, ar jie turi su šia liga susijusio geno kopiją. Cistinė fibrozė yra recesyvinis genetinis sutrikimas, ir abiem tėvams reikia geno kopijos, kad vaikas susirgtų. Cistinės fibrozės tyrimas gali padėti tėvams nustatyti, ar jiems gresia cistine fibroze sergantis vaikas. Jei nešiotojas yra tik vienas iš tėvų, nerimauti nėra pagrindo. Jei abu yra nešiotojai, yra 25% tikimybė, kad vaikas susirgs šia liga.
Gimus kūdikiams tėvai gali prašyti naujagimio patikros. Tai yra standartinis pasiūlymas daugelyje ligoninių. Technikas pradurs kūdikio kulną, kad paimtų nedidelį kraujo mėginį ir nusiųs jį į laboratoriją, kad patikrintų įvairias genetines sąlygas. Tėvai turėtų žinoti, kad teigiamas naujagimio patikros rezultatas nereiškia, kad kūdikis serga cistine fibroze. Tai tik rodo, kad ji gali sirgti liga, o diagnozei nustatyti būtinas kitas tyrimas.
Auksinis cistinės fibrozės tyrimo standartas yra prakaito testas. Žmonės, sergantys cistine fibroze, prakaite išskiria neįprastą kiekį natrio chlorido. Atliekant prakaito testą, technikas naudoja cheminę medžiagą, kad pacientas prakaituotų, o elektrodu švelniai stimuliuoja prakaito liaukas ir paima mėginį. Laboratorija analizuoja prakaitą, kad pamatytų, kiek jame yra natrio chlorido. Rezultatai gali būti neigiami, teigiami arba neapibrėžti. Jei tyrimo rezultatai neaiškūs, pacientas turi pakartoti tyrimą.
Žmonės, ketinantys atlikti cistinės fibrozės tyrimą, jį gali gauti daugelyje ligoninių ir klinikų. Jei įstaiga negali asmeniškai ištirti mėginių, ji gali nusiųsti juos į laboratoriją analizei ir per kelias dienas grąžinti rezultatą. Ankstyva diagnozė gali būti labai svarbi teikiant intervencijas, kurios sumažins paciento būsimų komplikacijų riziką. Naujagimių cistinės fibrozės tyrimų atsiradimas daugelyje šalių buvo reikšmingas cistinės fibrozės gydymo pokytis, nes tai reiškia, kad pacientai gali pradėti gydytis prieš jiems pasireiškiant simptomams.