Medicininė genetika – tai genetinių tyrimų taikymas diagnozuojant paveldimas ligas. Tai apima viską nuo įgimtų sąlygų iki paveldimo jautrumo ligoms, tokioms kaip vėžys. Tai dalis prevencinės ir nuspėjamosios medicinos srities, kuria siekiama kuo anksčiau rasti ir gydyti genetinius ligos komponentus. Daugybė profesionalių organizacijų aptarnauja šią sritį, teikdamos sertifikatus priežiūros paslaugų teikėjams, pavyzdžiui, genetikos konsultantams ir genetikams.
Viena iš medicinos genetikos sričių yra genetinė patikra. Tai apima prenatalinį patikrinimą dėl genetinių ligų požymių, taip pat vaikų ir suaugusiųjų, kuriems įtariama genetinė būklė, patikrą. Žmonės, kurie mano, kad gali būti genetinių anomalijų nešiotojai, gali prašyti patikros prieš ruošdamiesi nėštumui, kad sužinotų daugiau apie riziką ir ištirtų galimybes, kaip padidinti sveiko nėštumo tikimybę. Genetinė patikra taip pat gali būti naudojama žmonėms, kuriems sunku pastoti, siekiant išsiaiškinti, ar jų vaisingumo problemos yra genetinės sudedamosios dalies.
Žmonėms, turintiems įgimtų ligų, medicininė genetika gali būti naudojama norint sužinoti daugiau apie tikslią būklės pobūdį ir parengti gydymo planą. Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems medžiagų apykaitos sutrikimų, gali būti naudingas fermentų papildymas ir kitos priemonės, skirtos kompensuoti sutrikusią medžiagų apykaitą. Kadangi kai kurios genetinės sąlygos atrodo panašiai, tačiau reikalauja skirtingo gydymo, kitas medicininės genetikos aspektas gali apimti diagnozės patvirtinimą ir įsitikinimą, kad gydytojai taiko tinkamą gydymo planą.
Žmonėms, sergantiems ligomis, turinčiomis genetinį komponentą, pavyzdžiui, vėžiu, medicininė genetika gali būti naudojama siekiant teikti individualią mediciną. Pavyzdžiui, krūties vėžiu sergančią pacientę galima ištirti dėl estrogeno receptorių vėžio požymių. Tai bus naudojama pasirenkant tinkamiausią gydymo režimą, naudojant vaistus, skirtus tos rūšies vėžiui. Tyrimas taip pat gali būti naudojamas siekiant nustatyti, ar kitiems šeimos nariams gresia vėžys, todėl gali būti pateiktos rekomendacijos dėl patikros ir prevencinės priežiūros.
Medicininė genetika suteikia žmonėms daugybę būdų ligų prevencijai, diagnozavimui, gydymui ir valdymui. Ši sritis taip pat sukėlė tam tikrų prieštaravimų ir rūpesčių, kaip įprasta dėl naujų medicinos pokyčių. Pavyzdžiui, privatumo gynėjai nerimauja dėl genetinių tyrimų pasekmių ir išreiškė susirūpinimą dėl genetinės diskriminacijos, kai žmonės gali susidurti su socialinėmis kliūtimis dėl savo genomo turinio. Daugelis priežiūros paslaugų teikėjų mano, kad šią riziką galima valdyti, kad žmonės galėtų naudotis daugybe medicininės genetikos privalumų, įskaitant labai tikslią medicininę priežiūrą ir ankstyvą įsikišimą į ligų gydymą.