Kas yra MELAS sindromas?

MELAS sindromas, reiškiantis mitochondrijų miopatiją, encefalopatiją, pieno rūgšties acidozę ir insultą, yra reta, bet pavojinga sveikatos būklė, kuri dažniausiai pasireiškia vaikams ir paaugliams, nors simptomai kartais išryškėja vėlesniuose gyvenimo etapuose. Mokslininkai ir gydytojai mano, kad sutrikimas yra susijęs su mitochondrijų DNR mutacijomis. Asmenys, turintys MELAS sindromą, yra linkę į lėtinius galvos skausmus, traukulius, raumenų nuovargį ir demenciją. Nėra žinomo gydymo nuo ligos, tačiau vaistai ir terapija pasirodė esąs žadantys palengvinti kai kuriuos simptomus ir atitolinti sekinančių raumenų ir smegenų problemų atsiradimą.

Gydytojai supranta MELAS sindromo poveikį, nors tikslios ligos priežastys vis dar yra paslaptis. Yra tvirtų įrodymų, kad sindromas pirmiausia paveldimas iš motinų, turinčių mutavusią genetinę medžiagą. Asmens mitochondrijų DNR genetinės mutacijos laikui bėgant gali sukelti reikšmingą raumenų, smegenų ir nervų sistemos audinių pažeidimą, dažniausiai sukeliantį insultą ir nuolatinę negalią. Pieno rūgšties kaupimasis kraujyje atsiranda dėl pažeistų arba nepakankamų baltymų, kuriuos sukuria mutavusios mitochondrijos.

Ankstyviausi atpažįstami MELAS sindromo simptomai yra dažni galvos skausmai, pykinimas, vėmimas, raumenų silpnumas ir susikaupimo problemos. Ligai paūmėjus, asmuo gali patirti regėjimo pablogėjimą, traukulius ir sunkumus kontroliuoti motorinius judesius. Vėlyvosios būklės stadijos dažnai sukelia raumenų paralyžių, klausos ir regėjimo praradimą, demenciją, insultus ir galiausiai mirtį. Asmuo, manantis, kad jaučia bet kokius su MELAS sindromu susijusius simptomus, turėtų nedelsdamas kreiptis į profesionalų apmokytą gydytoją, kuris galėtų tinkamai diagnozuoti ir pradėti gydymą.

MELAS sindromas negali būti išgydomas, nors mankšta, vaistai, papildai ir psichoterapija gali padėti asmenims nuslopinti arba atitolinti kai kuriuos simptomus ir išmokti susidoroti su savo būkle. Daugelis žmonių gali išlaikyti stipresnius raumenis ir skatinti sveiką kraujotaką, užsiimdami reguliaria veikla ir valgydami sveiką maistą. Klinikiniai tyrimai rodo, kad vitaminai ir aminorūgštys, pvz., riboflavinas ir nikotinamidas, padeda blokuoti tam tikrus mitochondrijų fermentus nuo plataus masto pažeidimo. Vaistai, gydantys tam tikrus simptomus, pvz., skausmą malšinantys vaistai nuo galvos ir raumenų skausmo, gali padaryti gyvenimą patogesnį MELAS sindromu sergantiems asmenims.

Žmonės dažnai randa emocinį ir psichologinį palengvėjimą nuo ligos, kalbėdami su konsultantais ir lankydami grupinės terapijos užsiėmimus su kitais sergančiais žmonėmis. Konsultantai ir psichologai suteikia žmonėms galimybę kalbėti apie savo kovas, aptarti jų viltis ir kurti strategijas savo tikslams pasiekti. Kolegų, sergančių, draugų ir šeimos narių parama yra gyvybiškai svarbi norint išmokti džiaugtis gyvenimu nepaisant sekinančių aplinkybių.