Ellis-van Creveld sindromas yra sutrikimas, turintis įtakos skeleto sistemos vystymuisi. Kūdikiai, gimę su šia liga, paprastai turi keletą defektų, tokių kaip papildomi pirštai ir neproporcingai mažos rankos ir kojos. Širdis ir kiti vidaus organai taip pat gali būti nepakankamai išsivystę arba neįprastai maži. Medicininės komplikacijos yra mirtinos maždaug pusei visų kūdikių, sergančių Ellis-van Creveld sindromu, nors pacientai, kurių deformacijos yra lengvesnės, dažnai gali pasiekti normalią gyvenimo trukmę. Gydytojai ir kineziterapeutai padeda žmonėms išmokti valdyti savo sąlygas visą gyvenimą.
Gydytojai Richardas Ellisas ir Simonas van Creveldas išsamiai aprašė šią būklę 1940 m., nors tuo metu nežinojo apie pagrindines genetines priežastis. Naujausi tyrimai parodė, kad Ellis-van Creveld sindromas pasireiškia, kai yra didelė EVC geno mutacija, taip pat pavadinta gydytojų poros vardu. Sutrikimas yra autosominis recesyvinis, o tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti mutavusio geno kopiją, kad ji būtų išreikšta jų vaikui.
Kūdikis, sergantis Ellis-van Creveld sindromu, greičiausiai turės daugybę skeleto anomalijų. Dažna polidaktilija, vieno ar kelių papildomų pirštų buvimas. Naujagimio rankų ir kojų kaulai gali būti trumpesni nei vidutiniškai, o krūtinė paprastai yra labai siaura. Gimimo metu plaučiai ir širdis gali būti nepakankamai išvystyti, o tai gali sukelti rimtų kraujotakos ir kvėpavimo problemų. Smegenys paprastai nepažeidžiamos Ellis-van Creveld sindromo.
Akušeriai paprastai gali aptikti Ellis-van Creveld sindromą ir kitus skeleto sutrikimus, kai kūdikis vis dar yra įsčiose, atliekant įprastinius ultragarsinius tyrimus. Gimus kūdikiui, gydytojai gali atlikti rentgeno spindulius ir kompiuterinę tomografiją, kad nustatytų defektų sunkumą. Genetiniai tyrimai atliekami siekiant patvirtinti, kad yra susijęs su EVC genu. Kūdikiai, turintys širdies ar plaučių problemų, paprastai vežami tiesiai į kritinės priežiūros skyrius, kad būtų suteikta neatidėliotina deguonies terapija, medicininė priežiūra ir operacija, siekiant išvengti gyvybei pavojingų komplikacijų.
Kai organizmo sistemos stabilizuojasi ir kūdikis gali verkti, kvėpuoti ir valgyti be pagalbos, šeima gali vykti namo. Kūdikystėje ir vaikystėje būtina reguliariai tikrintis, kad būtų galima stebėti nuolatinį skeleto ir raumenų sistemos vystymąsi. Augimas vyksta labai lėtai, o pacientas gali būti labai žemo ūgio ir nuolatinių fizinių apribojimų. Gali būti atliekamos operacijos skirtinguose vaikystės ir suaugusiųjų etapuose, siekiant pašalinti papildomus pirštus ir sustiprinti kaulus. Taikydamas fizinę terapiją žmogus gali įveikti kliūtis ir išmokti gyventi savarankiškai.