Įgimta paprastai reiškia esamą gimimo metu, o anomalija gali būti apibrėžta kaip kažkas, kas skiriasi nuo įprasto. Taigi įgimtos anomalijos yra tos ypatybės ar skirtumai, kurie yra gimus vaikui, net jei jie nepastebimi iš karto. Daugelį jų gali sukelti įvairūs veiksniai, įskaitant genetiką, nežinomus genetinius pokyčius ar aplinką. Kartais šių anomalijų, kurias daugelis mieliau vadina anomalijomis, priežastis tiesiog nežinoma.
Vienas iš būdų sugrupuoti įgimtas anomalijas yra pagal kūno sistemą, kurią jie pirmiausia paveikia, kai ir jei jie yra vieni. Pavyzdžiui, dažniausiai pasitaikantys apsigimimai, širdies ydos, labiausiai pažeidžia širdies ir kraujagyslių sistemą. Tai svyruoja nuo nereikšmingų nedidelių pakitimų, kurie gali būti nepastebėti ir gali išnykti savaime, iki sunkių ir sudėtingų širdies apsigimimų, kurie gali pakeisti jos formą ir veiklą labai pavojingais būdais.
Daugelis įgimtų anomalijų yra susijusios su kaulų ar skeleto sistemos augimu. Kai kurie tipai, kurie gali patekti į šį diapazoną, yra bet kokios formos šleivapėdystė, susilieję pirštai ar plaštakos, neįprastas augimas arba skeleto struktūros neaugimas ir įgimtos trumpesnės galūnės, kaip gali būti Dauno sindromu sergantiems vaikams. Šiai grupei taip pat gali priklausyti gomurio įskilimas, nors sunkūs plyšiai taip pat gali paveikti sinusus ir kvėpavimą.
Yra įgimtos reprodukcinės sistemos ir šlapimo takų anomalijos. Tai apima gimimą su vyriškais ir moteriškais reprodukciniais elementais arba trūkstant įvairių elementų, kurie leistų atsirasti dauginimuisi. Kai kuriems vaikams gali atsirasti išangės ar šlapimtakio susiliejimas arba ryšys tarp tiesiosios žarnos ir makšties.
Daug kartų, kai vaikas gimsta su įgimtais anomalijomis, vienu metu pažeidžiamos kelios sistemos. Neįsivaizduojama, kad kūdikis turi kelių sričių defektų, ir jie dažnai priskiriami prie sindromo, nors ir ne visada. Pavyzdžiui, cerebrinis paralyžius, kuris dažnai laikomas sukeltu dėl smegenų sužalojimo trečiąjį trimestrą arba gimus, gali pasireikšti įvairiais silpnumais ir blogomis funkcijomis, dėl kurių gali pablogėti vaikščiojimas, dauguma smulkiosios motorikos įgūdžių ir net kalbėjimas. valgymas.
Tam tikri sindromai taip pat pasižymi gebėjimu paveikti kelias sritis. Dauno sindromas paprastai veikia smegenų veiklą ir mokymąsi. Vaikams taip pat būdingos epikantiškos raukšlės virš akių, trumpesnės galūnės ir kai kuriems sunkūs smulkiosios motorikos įgūdžiai. Jie taip pat gali turėti širdies defektų arba būti linkę į hipertrofinę kardiomiopatiją vėlesniame amžiuje.
Kai kurie vaikai, turintys širdies ydų, turi heterotaksiją arba Ivemarko sindromą. Be sudėtingų širdies ydų, vaikai taip pat gali neturėti blužnies arba turėti daug mažų veikiančių blužnies. Priešingai, tokios sąlygos kaip spina bifida gali sukelti problemų su apatine kūno dalimi ir gali sutrikdyti vaikščiojimą ir judėjimą arba tokius dalykus kaip šlapimo pūslės ir žarnyno veikla.
Kitas dalykas, kuris galioja kai kurių įgimtų anomalijų atveju, yra tai, kad jie gali nepasireikšti gimimo metu ir gali praeiti mėnesiai ar net metai, kol anomalijos bus aptiktos. Tam tikri organų defektai iš pradžių gali būti nedideli ir nekelti naujagimiui problemų. Anomalijų gali atsirasti vaikui augant, jos gali pablogėti su amžiumi arba sukelti agresyvų viso kūno pablogėjimą.
Apie įgimtus sutrikimus galima pasakyti, kad jie, laimei, yra reti, tačiau jie gali paveikti beveik bet kurią kūno dalį nuo kraujo iki audinių, skeleto sistemos iki pagrindinių ir mažesnių organų. Nors šiuo metu yra daug būdų, kaip išspręsti kai kurias iš šių būklių, nėra būdų, kaip jas visas išgydyti arba sumažinti jų poveikį vaiko gyvenimui. Ne visada galima žinoti, kas turės vaiką su įgimta anomalija, tačiau genų tyrimas gali padėti, jei šeima turi žinomą genetinį ryšį su tam tikromis ligomis. Taip pat verta vartoti folio rūgšties papildus prieš pastojimą ir nėštumo metu, nes buvo įrodyta, kad tai smarkiai sumažina tam tikrų defektų riziką.